NộI Y

Hội chứng Lynch

Định nghĩa - Hội chứng Lynch là gì?

Thuật ngữ hội chứng Lynch biểu thị một khuynh hướng di truyền để phát triển một dạng ung thư ruột kết nhất định. Dạng ung thư này được gọi là cha truyền con nối (cha truyền con nối) không đa bội (Mô tả tình trạng hình thái) Ung thư biểu mô ruột kết (Ung thư ruột kết), và thường được viết tắt là HNPCC. Những người bị ảnh hưởng thường phát triển loại u ruột kết đặc biệt này ở độ tuổi trẻ bất thường, tức là trước 50 tuổi.

Tuy nhiên, không phải ai có cấu tạo di truyền của hội chứng Lynch sẽ bị ung thư ruột kết. Mặt khác, các cơ quan khác cũng có thể phát triển khối u, vì các khuynh hướng di truyền có lợi cho sự phát triển của khối u có trong tất cả các tế bào cơ thể. Do đó, kiểm tra thường xuyên và khám phòng ngừa là cần thiết cho những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lynch để điều trị đầy đủ các khối u phát triển ở giai đoạn đầu.

nguyên nhân

Hội chứng Lynch luôn gây ra bởi DNA của người bị ảnh hưởng. Sự thay đổi trong các gen nhất định có nghĩa là một số enzym không thể được hình thành chính xác trong các tế bào niêm mạc ruột. Enzyme là protein chịu trách nhiệm cho một quá trình phân tử hoặc một phản ứng sinh hóa.

Các enzyme được xây dựng không chính xác trong hội chứng Lynch và do đó không hoạt động như dự định là một phần của "cơ chế sửa chữa" tế bào của cơ thể: Cơ chế như vậy sửa chữa các lỗi trong DNA của tế bào phát sinh trong quá trình phân chia tế bào. Vì niêm mạc ruột là một trong những mô trong cơ thể phân chia tương đối thường xuyên, nên có khả năng cao là các tế bào có thông tin di truyền không chính xác sẽ phát triển ở đây.

Do đó, những điều này có thể dẫn đến cơ chế chết tế bào bị tắt, để tế bào tiếp tục tồn tại ngoài thời gian tồn tại dự định của nó và tiếp tục phân chia. Điều này tạo ra sự phân chia tế bào không kiểm soát, là nguồn gốc của ung thư. Ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lynch, các enzym bị rối loạn chức năng đầu tiên dẫn đến việc hình thành các tế bào có thông tin di truyền không chính xác, và kết quả là tế bào chết được lập trình trước thực sự không xảy ra. Như đã đề cập ở trên, mô ruột đặc biệt có nguy cơ do tốc độ phân chia tế bào cao hơn, nhưng với hội chứng Lynch, các khối u cũng có thể phát triển ở các mô khác (xem bên dưới).

Bạn có thể đọc thêm nhiều thông tin thú vị khác tại đây:

Ung thư ruột kết có di truyền không?
Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư ruột kết là gì?

chẩn đoán

Vì hội chứng Lynch là một bệnh di truyền, các bệnh trong gia đình trước tiên được phân tích để xác định chẩn đoán. Ví dụ, ở đây, nó được kiểm tra xem những người họ hàng gần có HNPCC đã được xác nhận hay một khối u có thể được kích hoạt bởi hội chứng Lynch không an toàn. Nếu có sự tích lũy trong gia đình và nếu đáp ứng các tiêu chí nhất định, thì rất có thể xảy ra hội chứng Lynch trong DNA. Bước tiếp theo, một phân tích di truyền của người có liên quan sau đó có thể được thực hiện.

Những khối u nào khác thường gặp?

Hội chứng Lynch là một khuynh hướng di truyền. Vì con người bình thường mang cùng một vật liệu di truyền trong tất cả các tế bào của cơ thể, nên nguy cơ mắc các khối u không chỉ ở ruột mà còn ở các cơ quan hoặc mô khác sẽ tăng lên.

Các mô có tế bào được thiết kế để phân chia thường xuyên đặc biệt có nguy cơ, ví dụ như vì mô thường xuyên được thay mới: Chúng bao gồm các cơ quan của đường tiêu hóa, tức là dạ dày, thực quản và ruột non, cũng như thận và niệu quản. và gan. Đối với não, những người mắc hội chứng Lynch cũng có nguy cơ mắc các khối u cao hơn. Buồng trứng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi sự phát triển của các khối u, vì các tế bào trứng chứa chúng được thiết kế để phân chia. Vì khối u có thể phát triển trong tất cả các mô được đề cập ở những người mắc hội chứng Lynch, nên việc kiểm tra thường xuyên cần được thực hiện tương ứng.

Cũng đọc bài báo: Thử nghiệm di truyền

Các triệu chứng

Hội chứng Lynch được định nghĩa là một bệnh di truyền trong thông tin di truyền của một người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, khi nào (hoặc liệu) nó dẫn đến các triệu chứng trong cuộc sống thì không rõ ràng: Bởi vì hội chứng Lynch không cho thấy bất kỳ bất thường nào ngoài sự phát triển của các khối u.

Do đó, HNPCC nên luôn được xem xét, đặc biệt là trong trường hợp khối u ở độ tuổi trẻ bất thường hoặc nếu chúng có tính chất gia đình. Tuy nhiên, các khối u trên da có thể nhìn thấy rõ hơn các khối u trên các cơ quan nội tạng. Vì trong một số trường hợp, HNPCC có thể liên quan đến sự xuất hiện của một số loại ung thư da, khả năng mắc hội chứng Lynch cũng nên được xem xét với các tình trạng da này.

trị liệu

Việc điều trị hội chứng Lynch di truyền trước hết là phòng ngừa. Do đó, những người bị ảnh hưởng phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên, đầu tiên là đường ruột và sau đó là dạ dày. Điều này có nghĩa là các khối u đang phát triển có thể được phát hiện sớm và điều trị nhanh chóng.

Việc điều trị khối u đã phát triển không khác với việc điều trị các khối u khác trong khu vực tương ứng. Việc sử dụng phương pháp điều trị khối u (phẫu thuật, xạ trị, hóa trị bằng thuốc) hay không phụ thuộc vào loại chính xác và vị trí của khối u.

Đọc thêm về chủ đề:

Liệu pháp ung thư ruột kết
Điều trị ung thư dạ dày

Tuổi thọ và diễn biến bệnh

Kiểm tra thường xuyên là rất quan trọng để tiên lượng hội chứng Lynch. Cuối cùng, hội chứng này làm tăng nguy cơ phát triển khối u ác tính cho người bị ảnh hưởng. Cũng như các loại ung thư, việc phát hiện và điều trị sớm do đó có tác dụng rất tích cực đến diễn biến của bệnh và cơ hội khỏi bệnh.

Những người có nguy cơ ung thư tăng theo thống kê nên được kiểm tra thường xuyên để phát hiện khối u mới: Điều này có nghĩa là người thân của người bị ảnh hưởng nên nội soi đại tràng mỗi năm từ 25 tuổi và nội soi dạ dày bổ sung từ 35 tuổi. Nếu những khuyến cáo này được tuân thủ, diễn biến của bệnh sẽ tốt và tuổi thọ không thấp hơn đáng kể so với những người không bị hội chứng Lynch.

Để biết thêm thông tin, hãy xem Tuổi thọ trong ung thư ruột kết.