NộI Y

Bệnh Wilson

Từ đồng nghĩa

Bệnh Wilson, thoái hóa thấu kính gan

Giới thiệu

Bệnh Wilson là một bệnh di truyền, trong đó có sự gia tăng lưu trữ đồng trong các cơ quan khác nhau do sự gián đoạn trong quá trình chuyển hóa đồng (còn gọi là bệnh tích trữ). Điều này dẫn đến tổn thương dần dần các cơ quan bị ảnh hưởng, với gan và não bị ảnh hưởng đặc biệt. Có nhiều dạng bệnh khác nhau được biết là phát triển; bệnh thường kết thúc nếu không được điều trị chết người. Liệu pháp thông qua chế độ ăn uống ít đồng suốt đời và sử dụng một số loại thuốc rất thành công. Trong một số trường hợp, cần phải ghép gan.

Định nghĩa

Tại Bệnh Wilson là một khiếm khuyết di truyền của một Chất đạm trong đó điều chỉnh sự phân phối lại đồng trong cơ thể và sự bài tiết đồng trong mật trong tế bào gan. Kết quả là, cơ thể bị quá tải đồng tự do, có tác động gây hại cho các tế bào và trên hết là ảnh hưởng đến chính nó gan và một số vùng não nhất định. Cũng có thể bị ảnh hưởng con mắt, Thận và tim. Đồng lắng đọng dẫn đến hư hỏng và ngày càng mất chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng. Vì chức năng còn lại của protein khiếm khuyết có thể khác nhau, bệnh tiến triển khác nhau.

Dịch tễ học

Tần suất của Bệnh Wilson được cho là 1: 30.000. Bệnh sẽ di truyền lặn di truyền và phổ biến hơn một chút ở nam giới. Bệnh khởi phát ở tuổi thiếu niên và đầu tuổi trưởng thành, hiếm gặp sau 40 tuổi.

Các triệu chứng

Bệnh biểu hiện bằng các rối loạn chức năng rõ rệt khác nhau của các cơ quan bị ảnh hưởng:

Gan: Tăng các giá trị gan, gan nhiễm mỡ đến xơ gan (tái cấu trúc dạng nốt của gan với sự thay thế mô chức năng bằng mô liên kết). Rối loạn chức năng gan biểu hiện bằng vàng da (vàng da và lòng trắng mắt), rối loạn đông máu, thiếu máu, cổ trướng (Giữ nước trong bụng).

Não bộ: Hệ thống hỗ trợ vô thức và giữ các kỹ năng vận động bị ảnh hưởng đặc biệt. Điều này dẫn đến lối sống ít vận động, không biểu hiện được nét mặt, cứng các cơ mà còn cử động quá mức, co giật và run cơ, rối loạn nói và nuốt. Co giật các ngón tay, còn được gọi là "vỗ cánh" hoặc "Vỗ tay run rẩy“Được chỉ định. Những thay đổi tâm lý như tức giận, cười hoặc khóc, rối loạn trí nhớ và sa sút trí tuệ cũng có thể xảy ra trong quá trình của bệnh.

Mắt: "Vòng giác mạc Kayser-Fleischer", đổi màu nâu ở rìa mống mắt, là một triệu chứng đặc trưng và có giá trị chẩn đoán của bệnh Wilson, nhưng không ảnh hưởng đến thị lực.

Xa hơn: Rối loạn chức năng có thể xảy ra ở thận, tim có thể bị ảnh hưởng về bệnh cơ tim (cơ tim yếu).

Chẩn đoán

G. Sự đổi màu của mống mắt, khi xét nghiệm máu, các giá trị của protein vận chuyển đồng sẽ thấp hơn (Ceruloplasmin) và tổng số đồng, trong khi đồng tự do trong máu được tăng lên. Sự bài tiết đồng qua thận tăng lên đáng chú ý trong nước tiểu. Sinh thiết gan có thể cho thấy hàm lượng đồng tăng lên trong mô gan. Trong những trường hợp không rõ ràng, một vài bài kiểm tra nâng cao hơn có thể mang lại sự rõ ràng.

Điều quan trọng là phải phân biệt bệnh Wilson với các nguyên nhân khác của bệnh liệt siêu nhân. Bạn có thể tìm thấy thông tin hữu ích về điều này dưới: Bại liệt tiến bộ về hạt nhân

trị liệu

Liệu pháp dựa trên điều trị đồng thấp suốt đời chế độ ăn. Một trong những điều cần phải tránh là Các loại hạt, nấm, nội tạng, sô cô la và các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt. Vì chỉ riêng chế độ ăn uống là không đủ hiệu quả, nên các loại thuốc được đưa ra để liên kết đồng tự do trong cơ thể và chuyển nó thành dạng có thể được bài tiết qua nước tiểu (D-penicillamine, Trientine). Việc sử dụng kẽm làm giảm sự hấp thụ đồng từ món ăn. Trong một số trường hợp, một Ghép gan giúp loại bỏ nguyên nhân gây bệnh, nhưng có liên quan đến nguy cơ cấy ghép không đáng kể.

dự báo

Nếu không được điều trị, bệnh thường gây tử vongNếu bắt đầu điều trị kịp thời, các biện pháp bảo tồn thường là đủ và có thể tránh được việc ghép gan.