Teo cơ cột sống - SMA

Định nghĩa

Teo cơ cột sống (SMA) trở thành các bệnh tổn thương thần kinh của hệ thần kinh trung ương (Não và tủy sống) và có thể kế thừa.
Trong quá trình đó, các tế bào thần kinh và cơ bắp bên trong chúng bị tổn thương. Bệnh là hơi hiếm và cho thấy một sự thay đổi lớn. Nó có thể xảy ra trong vài tháng đầu đời cũng như khi trưởng thành.

Về cơ bản, có một người mắc bệnh Cơ bắp suy yếu và thoái triển, đó là lý do tại sao căn bệnh này được gọi phổ biến là "loạn dưỡng cơ bắp" gọi là.

hình thành

Về cơ bản là hai hình thức để phân biệt, cụ thể là teo cơ không gần và teo cơ gần.

Trong trường hợp teo cơ gần, bệnh bắt đầu trên đóng vào thân tàu (gần) Các nhóm cơ, ví dụ như ở vùng đùi và cơ vùng chậu và hông.

Các Teo cơ không gần là rất hiếm và ban đầu thường ảnh hưởng đến cơ bàn chân và bàn tay hoặc cơ vai và cẳng chân. Ngoài ra, một số dạng hiếm được biết đến có liên quan đến các hạn chế chức năng khác nhau.

Các loại bệnh teo cơ tủy sống

Các teo cơ gần có thể ở 4 loại khác nhau chia nhỏ. Những điều này khác nhau về sự khởi phát của bệnh, việc học các kỹ năng cơ bắp và tuổi thọ có thể có.

Loại I (Werdnig - Hoffmann = SMA cấp tính ở trẻ sơ sinh)

Loại I của SMA là Bắt đầu bệnh tật thường trước 6 tháng tuổi. Ví dụ, trẻ em loại I không thể tự ôm đầu. Ngồi tự do không bao giờ có thể học được và Tod xảy ra trong những tháng đầu tiên của cuộc đời a. Lý do dẫn đến cái chết nhanh chóng có thể là nhiễm trùng hoặc tê liệt các cơ hô hấp.
Các triệu chứng đặc trưng Chúng tôi yếu cơ rõ rệt, thiếu hoặc giảm phản xạ cơ và co giật cơn. Bệnh nhân bị ảnh hưởng có khả năng tâm thần tốt.

Loại II = loại trung gian = SMA mãn tính ở trẻ sơ sinh

Khởi phát của bệnh là loại II trong vòng 18 tháng đầu đời. Sự suy giảm cơ ở đây tiến triển chậm hơn ở loại I. Ngồi tự do có thể học, không đi lại tự do.

Không có gì lạ khi các cơ ngắn lại đáng kể (Hợp đồng) cũng như những thay đổi về hình dạng của cột sống (ví dụ: Vẹo cột sống). A Sống sót khi trưởng thành thực sự là khả thi, nhưng phải với tuổi thọ giảm được mong đợi.

Loại III = Kugelberg –Welander = SMA vị thành niên

Đây là nơi bệnh bắt đầu thường sau 2 tuổi. Loại III cho thấy một khóa học nhẹ hơn đáng kể. Lúc đầu, có trên tất cả một Dáng đi kém và một Giảm phản xạ cơ để quan sát. Tuổi thọ chỉ giảm nhẹ.

Loại IV = SMA của người lớn

Loại IV bắt đầu từ 30 tuổi và đây Nhận khả năng đi bộ. Diễn biến và tiến triển của bệnh rất thay đổi và có thể ảnh hưởng đến các nhóm cơ khác nhau. Tuổi thọ được coi là bình thường.

nguyên nhân

Nguyên nhân chính của SMA là một tổn thương tiến triển và phá hủy các tế bào thần kinh cụ thể trong tủy sống (Nơron vận động). Chúng chịu trách nhiệm kiểm soát và điều tiết các cơ. Do đó có thể Xung động từ não không còn truyền đến các cơ tương ứng trở nên.
Điều này dẫn đến sự suy yếu và thoái trào (teo) của các cơ bị ảnh hưởng.
Lý do phá hủy các tế bào thần kinh nằm ở sự thay đổi (đột biến) của một gen quan trọng (gen SMN) trong bộ gen (DNA). Trong những trường hợp bình thường, gen này tạo ra các protein cụ thể có nhiệm vụ bảo vệ các tế bào thần kinh khỏi bị hư hại.

Bệnh teo cơ tủy sống có di truyền không?

Vì sự di truyền của bệnh là quan trọng, liệu gen đã thay đổi có trên cả hai người mang gen di truyền hay không (Nhiễm sắc thể) hiện diện hoặc liệu sự hiện diện duy nhất của một trong hai người mang gen di truyền có đủ để truyền bệnh cho con cái hay không. Nhiều người mang gen khiếm khuyết, nhưng bản thân không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Sự khiếm khuyết di truyền được bù đắp bằng một bản sao gen thứ hai, nguyên vẹn trên những người mang gen di truyền. Bệnh chỉ xuất hiện khi trẻ nhận được gen chỉnh sửa từ cả bố và mẹ.

Các triệu chứng đồng thời

Ngoài việc suy yếu và thoái hóa các cơ, tê liệt (Chứng liệt mặt), giảm căng cơ và giảm sức cơ là một trong những triệu chứng kèm theo. Nếu các dây thần kinh ở vùng đầu (dây thần kinh sọ) cũng bị ảnh hưởng, dẫn đến việc nhai, nuốt và nói bị suy giảm.
Các cơn co giật, tức là các cơ co giật không chủ ý, cũng có thể xảy ra.
Đồng thời, cơn đau có thể xảy ra ở các nhóm cơ bị ảnh hưởng.
Nếu cơ hô hấp bị tổn thương, khó thở xảy ra như một triệu chứng kèm theo. Các vấn đề về thị giác hoặc thính giác và sự suy giảm khả năng tâm thần thường không được quan sát thấy.

Các bệnh nhân bị ảnh hưởng có biểu hiện hạn chế cử động nghiêm trọng do các cơ ở chân, thân và cánh tay bị suy yếu. Những thay đổi về hình dạng của cột sống cũng dẫn đến hạn chế khả năng vận động.

Bạn có thể tìm hiểu thêm về các nguyên nhân khác của việc này tại đây Co giật cơ toàn thân

chẩn đoán

Đầu tiên là sự thấu đáo khám sức khỏe và thần kinh của bệnh nhân ở phía trước. Cần tiến hành nhiều bài kiểm tra khác nhau để xác định sức mạnh của cơ, chú ý đến sự thoái lui của một số nhóm cơ nhất định và những thay đổi trong phản xạ của cơ. Có nhiều cuộc kiểm tra khác nhau để sao lưu chẩn đoán.

Chức năng của các tế bào thần kinh có thể được kiểm soát bởi một Đo vận tốc dẫn truyền thần kinh đã kiểm tra. Các Xác định hoạt động điện cơ có thể cung cấp thông tin về trạng thái hưng phấn của các cơ. Một xét nghiệm máu cụ thể có thể được sử dụng để phát hiện những thay đổi di truyền trong cấu tạo gen. Phản xạ cơ có thể được kích hoạt và kiểm tra bằng cách kích thích các cơ tương ứng. Với mục đích này, một chiếc búa phản xạ được sử dụng để gõ nhẹ vào các gân đặc biệt, ví dụ như ở vùng dưới của xương bánh chè.

Điều trị / liệu pháp

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống là rất khó và phức tạp, Có một điều trị nhân quả không thể Là. Do đó, chủ yếu tập trung vào một Cải thiện và duy trì các khả năng cơ bắp trước đây. Nếu cơn đau xảy ra, nó nên được giảm bớt và có thể theo một cách đặc biệt Liệu pháp giảm đau được điều trị.

Thành công lớn nhất của điều trị đạt được thông qua Kết hợp các phương pháp điều trị trong một loạt các lĩnh vực. Chúng bao gồm vật lý trị liệu, các Liệu pháp ngôn ngữ và Liệu pháp giảm đau. Thông qua vật lý trị liệu, các cơ có thể được tăng cường bằng các bài tập cụ thể và sử dụng các thiết bị để kích thích thần kinh và cơ. Đồng thời nhằm mục đích nâng cao sức bền. Liệu pháp ngôn ngữ khuyến khích trẻ em học nói, nhưng người lớn cũng được hưởng lợi từ các bài tập trị liệu ngôn ngữ. Việc sử dụng có mục tiêu các cơ hô hấp cũng như các cơ nhai và nuốt cũng được rèn luyện.

Liệu pháp giảm đau nên được thực hiện như một hình thức trị liệu kèm theo. Đối với cơn đau rất nặng có thể một Điều trị bằng thuốc có thể cần thiết. Ngoài ra, các bài tập thở và thư giãn đặc biệt được dạy có thể được sử dụng trong trường hợp bị đau. Tất cả các hình thức điều trị hoặc liệu pháp nên thực hiện thường xuyên và nhất quán trở nên.

Các hoạt động, đặc biệt là ở vùng cột sống, có thể hữu ích để cải thiện khả năng vận động. Đến Hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày Có thể sử dụng các dụng cụ hỗ trợ như giày chỉnh hình, dụng cụ hỗ trợ đi và đứng, vỏ ghế, xe lăn hoặc thang máy.

Nếu bạn khó thở có thể là một người ăn đêm Thông gió được sử dụng với sự hỗ trợ của mặt nạ (mặt nạ thở). Dụng cụ hỗ trợ nào hữu ích cho bệnh nhân phải ở Tham khảo ý kiến ​​của các bác sĩ và nhà trị liệu được quyết định.

dự báo

Bệnh teo cơ tủy sống là không chữa được. Tiên lượng phụ thuộc vào loại bệnh. Quá trình của bệnh có thể được làm chậm lại và chất lượng cuộc sống được cải thiện bằng các hình thức điều trị khác nhau. Hiện chưa có loại thuốc nào hiệu quả, nhưng điều trị bằng thuốc vẫn là chủ đề nghiên cứu của y học.

Tuổi thọ

Tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, diễn biến và loại bệnh. Bệnh xảy ra càng muộn thì tuổi thọ càng cao.. Với một quá trình nhẹ nhàng, cuộc sống đến tuổi trưởng thành có thể đạt được. Để duy trì tính di động, a rèn luyện cơ bắp và cơ thể đều đặn, thường xuyên.