hội chứng Tourette

• Nguy hiểm:

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn

• Hội chứng Gilles de la Tourette
• Bệnh / rối loạn Tourette
• bệnh tic tổng quát với cảm giác vận động và giọng nói

Y khoa: Myospasia impulsiva

Định nghĩa

Như hội chứng Tourette biểu thị một bệnh thần kinh-tâm thần do cơ (động cơ) và ngôn ngữ (nguyên âm) Tics được đặc trưng, ​​nhưng chúng không nhất thiết phải xảy ra đồng thời. Hội chứng Tourette thường liên quan đến rối loạn hành vi.

Tics là những chuyển động đơn giản hoặc phức tạp, đột ngột, tồn tại trong thời gian ngắn, không tự nguyện hoặc bán tự nguyện hoặc tiếng ồn và giọng nói.

Dịch tễ học

Tần số cho hội chứng Tourette trong dân số nói chung nằm giữa 0,03% và 1,6%, cũng có những nghiên cứu với các giá trị giữa 0,4% và 3,8% cho. Điều này cho thấy tần suất bệnh khác nhau ở các quần thể khác nhau. Ví dụ, hội chứng Tourette dường như ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi và hiếm khi xảy ra ở châu Phi cận Sahara. Tuy nhiên, hội chứng Tourette có thể được tìm thấy ở tất cả các nền văn hóa, mặc dù với tần số khác nhau. Tuy nhiên, nói chung, có thể nói rằng khoảng 1% tổng số thanh niên trên toàn thế giới bị ảnh hưởng.

Ở Đức nó là 0,2% - 1,5% của dân số nói chung, với nam giới có nguy cơ bị ảnh hưởng cao hơn phụ nữ ba lần.

lịch sử

Bệnh đã 1825 lần đầu tiên bởi Jean Itard, một bác sĩ người Pháp và sư phạm (1774-1838), được đề cập trong các tài liệu y khoa. Ông mô tả hành vi dễ thấy của Marquise de Dampierrengười đã có những nguyên âm phức tạp từ khi cô ấy 7 tuổi Tics bao gồm các chuyển động lạ, tiếng động lạ và các biểu hiện tục tĩu. Vì hành vi này, bà phải rút lui khỏi cuộc sống chung và chết cô đơn ở tuổi 86.

Tên hội chứng Tourette đến gặp bác sĩ thần kinh người Pháp (Xem thêm thần kinh học) George Gilles de la Tourette, người 60 năm sau đã công bố một nghiên cứu về Marquise de Dampierre và 8 bệnh nhân khác bị chứng tic tương tự. Nghiên cứu có tiêu đề: "Étude sur una tình cảm neurouse caracterisée par l'incocting motrice compleagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 và 158-200 “Dr. Tourette mô tả căn bệnh thần kinh là "Maledie des Tics.“

Cũng thế Mozart và André Malraux được cho là đã bị hội chứng Tourette.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Tourette không rõ ràng. Tuy nhiên, trục trặc trong hệ thống của Óc như thế Hạch cơ bảnmang sứ giả (Hệ thống điều khiển) Có dopamine. Chất dẫn truyền là những chất phục vụ cho việc truyền tín hiệu trong não và, trong trường hợp của hội chứng Tourette, hoạt động quá mức. Luận điểm được hỗ trợ bởi thực tế là các chất đối kháng của dopamine (Thuốc đối kháng dopamine) giảm tics, trong khi các chất bắt chước tác dụng của dopamine (Dopamimetics) và do đó làm tăng hiệu ứng dopamine, cũng như các chất như Amphetamine, Kích hoạt tics. Ngoài ra, số lượng điểm cập bến (Receptor) cho dopamine (D2-thụ thể) mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Ngoài ra, các lỗi trong hệ thống trong đó Serotonin có mặt như một chất truyền tin.

Hội chứng Tourette cũng được cho là do di truyền (cha truyền con nối) Ốm. Ở 60% bệnh nhân, tic có thể được tìm thấy trong các thành viên trong gia đình, vì vậy có cái gọi là "lịch sử gia đình tích cực". Quá trình thừa kế có lẽ là trội hoặc bán trội, tức là chỉ có cha hoặc mẹ cần có gen bị bệnh để con của họ cũng nhận được gen đó Tics hoặc trên đó Tourette-Bệnh tật. Do đó, một bệnh nhân Tourette được thừa hưởng với xác suất 50% gen bị bệnh của mình. Tuy nhiên, các biểu hiện có thể rất khác nhau, do đó bệnh không nhất thiết phải có hình ảnh đầy đủ của hội chứng Tourette, mà cũng có thể chỉ có cảm giác rung giật nhẹ. Ví dụ, biểu hiện phụ thuộc vào việc gen bị bệnh được di truyền từ mẹ hay bố (xét nghiệm gen). Nhìn chung, có thể nói rằng phụ nữ bị ảnh hưởng thường xuyên hơn và ít nghiêm trọng hơn nam giới. Vị trí chính xác của gen bị ảnh hưởng vẫn chưa được tìm thấy.

Tics cũng được phát triển khi mọi người ngừng dùng cái gọi là thuốc ức chế thần kinh (Thuốc an thần kinh) và thuốc chống lại động kinh (Thuốc chống động kinh) Được Quan sát.

Trong những năm gần đây, khả năng ngày càng được xem xét rằng nó có thể là hội chứng Tourette cũng có thể là một bệnh tự miễn dịch (Xem thêm: hệ miễn dịch). Bệnh tự miễn là những bệnh hình thành do phản ứng quá mức của hệ miễn dịch, để hệ miễn dịch tấn công chính cơ thể mình. Đây có thể là trường hợp do nhiễm trùng họng và hầu hoặc tai giữa do liên cầu khuẩn. Động cơ và nguyên âm Tics và Chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế liên quan chặt chẽ đến nhiễm trùng liên cầu PANDASHội chứng (Pthuật ngữ Atự miễn dịch Ntâm thần kinh châu Âu D.đường viền Aliên kết với S.nhiễm trùng cầu khuẩn).

Các triệu chứng

Các triệu chứng đã được đề cập động cơ và nguyên âm Tics. Điều này có thể bao gồm: co giật cổ họng và mặt, giảm khả năng kiểm soát xung động, buộc phải hắng giọng, lặp đi lặp lại các biểu hiện tục tĩu và hung hăng (coprolalia), các cử động khiếm nhã như động tác thủ dâm (copropraxia), lặp lại các âm thanh hoặc từ vừa được nghe là (echolalia), sự lặp lại các chuyển động phối hợp vừa thấy (echopraxia) và sự lặp lại của các âm tiết (palilalia). Rối loạn vận động có thể nghiêm trọng đến mức không thể thực hiện được các cử động tự nguyện bình thường của bàn tay. Khoảng 10% bệnh nhân mắc phải cái gọi là hội chứng chân không yên, gây ra các cử động không tự chủ của chân.

Cũng có một số tác dụng phụ nhất định của hội chứng Tourette, nhưng chúng không nhất thiết thuộc về bệnh cảnh lâm sàng. Chúng bao gồm nói không trôi chảy, rối loạn tăng động ở thời thơ ấu, rối loạn thiếu tập trung, các hành vi cưỡng chế như đếm hoặc sờ mó, hành vi tự hủy hoại bản thân như đập đầu cố ý hoặc các vấn đề hành vi khác.

Giật ở cổ và vùng mặt cũng bao gồm giật mí mắt, nhưng nguyên nhân rất đa dạng và không thể chỉ do hội chứng Tourette gây ra:
Co giật mí mắt - đây là những nguyên nhân

khóa học

Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Tourette thường xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 15 và hiếm khi sau 20 tuổi. Rối loạn vận động là triệu chứng ban đầu, khoảng 50% phát triển cảm giác vận động phức tạp, tức là cảm giác rung giật trong đó một số vùng cơ liên quan, chẳng hạn như vỗ tay. Echolalia xảy ra tới 35% trường hợp và coprolalia trong 60%. Nhiều bệnh nhân giảm hẳn các triệu chứng (Miễn nhiệm) hoặc ít nhất là một cải tiến đáng kể. Thông thường, những bệnh nhân mắc chứng rối loạn Tourette cũng bị rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc bị rối loạn chú ý và tăng động khi còn nhỏ.

Đọc thêm về chủ đề dưới: Jerks

chẩn đoán

Vì vậy, một căn bệnh được coi là Tourette- Hội chứng có thể được chẩn đoán, nó phải đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán sau đây theo Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần (Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ 1987) thực hiện:

1. Nhiều cơ và một hoặc nhiều âm thanh tại một thời điểm trong suốt quá trình của bệnh, nhưng không nhất thiết đồng thời
2. Sự xuất hiện lặp đi lặp lại của cảm giác tic trong ngày, thực tế hàng ngày hoặc lặp lại trong khoảng thời gian hơn một năm
3. Thay đổi thường xuyên về số lượng, tần suất và loại ti cũng như vùng cơ thể mà chúng xuất hiện và quá trình thay đổi về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng
4. Xuất hiện trước 21 tuổi

Không nhất thiết cho điều đó Chẩn đoán Tourette-Syndromes là coprolalia, copropraxia, echolalia, echopraxia và palilalia, có lẽ là những triệu chứng nổi bật và đáng chú ý nhất đối với người cư trú.

Chẩn đoán được thực hiện thông qua câu hỏi (anamnese) của bệnh nhân và quan sát các triệu chứng trong thời gian dài hơn để có thể xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Điều này được thực hiện với sự trợ giúp của bảng câu hỏi và thang điểm ước lượng đã được phát triển đặc biệt để chẩn đoán đáng tin cậy hội chứng Tourette. Điều quan trọng nữa là đánh giá tiền sử bệnh của bản thân bệnh nhân và gia đình. Tuy nhiên, không có kiểm tra cụ thể, không có phòng thí nghiệm và hình ảnh. Tuy nhiên, một phép đo sóng não (điện não đồ, Điện não đồ) và quy trình sản xuất hình ảnh mặt cắt ảo (chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon, SPECT) của não để phân biệt hội chứng Tourette với các bệnh khác. Trong giai đoạn nặng của bệnh, SPECT cho thấy giảm gắn kết của dopamine với các thụ thể D2.

Nếu nguyên nhân là phản ứng tự miễn dịch, có thể phát hiện ra một số kháng thể nhất định.

Chẩn đoán phân biệt

Các cảm giác vận động là một phần không thể thiếu của hội chứng Tourette phải không tự chủ từ nhanh Co giật cơ bắp (Myoclonia) và Rối loạn chuyển động (Dystonia) có thể phân biệt. Tics có thể được kiềm chế trong một khoảng thời gian nhất định, nhưng myoclonia không thể bị triệt tiêu và chứng loạn trương lực chỉ có thể được kiềm chế ở một mức độ nhất định. Ngoài ra, tic còn kèm theo cảm giác khó chịu trước đó gây ra chuyển động thực sự. Thành phần cảm giác này là điểm khác biệt chính đối với các rối loạn vận động khác.

trị liệu

Các nghiên cứu di truyền đã chỉ ra mối liên hệ giữa hội chứng Tourette, chứng tic mãn tính và rối loạn ám ảnh cưỡng chế đã được chứng minh. Mối liên hệ chặt chẽ giữa các bệnh này rất quan trọng trong điều trị vì bệnh nhân Tourette bị ảnh hưởng bởi rối loạn tâm thần (Xem thêm: Tâm thần học trực tuyến) thường bị suy yếu hơn so với cảm giác vận động hoặc giọng nói. Tuy nhiên, cũng có những bệnh nhân, theo thời gian, tự học cách đối phó với chứng ti của mình và do đó không cần điều trị tâm lý hay điều trị bằng thuốc. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải thông báo cho môi trường xã hội của bệnh nhân về căn bệnh này để sự chấp nhận tăng lên và bệnh nhân không bị cô lập. Liệu pháp điều trị hội chứng Tourette chỉ có thể được thực hiện theo triệu chứng, tức là chỉ có các triệu chứng, tức là tic, được điều trị, tuy nhiên, nguyên nhân chủ yếu là không giải thích được và không thể điều trị.

Liệu pháp hành vi thường có ý nghĩa để học cách đối phó với những cơn đau trong cuộc sống hàng ngày. Chẳng hạn, họ trở nên yếu hơn khi tập trung vào một việc hoặc một hành động nhấn mạnh nhưng mạnh hơn. Điều trị bằng thuốc thường chỉ được sử dụng nếu cảm giác sợ hãi đối với môi trường mà bệnh nhân bị hạn chế quá nhiều, hoặc trong trường hợp bọ hung hung hăng nhắm vào bệnh nhân hoặc người khác. Các loại thuốc giảm tic hiệu quả nhất là Thuốc an thần kinh làm sao Haloperidol, Pimozide và Fluphenazinemà tác động đến bằng cách ảnh hưởng đến các thụ thể dopamine. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải cân nhắc giữa lợi ích của liệu pháp và các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc. Việc sử dụng thuốc an thần kinh dẫn đến mệt mỏi và giảm động lực, đây là vấn đề đặc biệt đối với trẻ em ở trường. Ngoài ra, thuốc an thần kinh có nguy cơ phá vỡ Phối hợp chuyển động (Rối loạn vận động), đó là lý do tại sao chúng chỉ nên được kê đơn trong những trường hợp nghiêm trọng. Clonidine, Tiapride và Sulpiride ít tác dụng phụ hơn, nhưng không hiệu quả.

Nguy hiểm:

Thuốc được sử dụng để điều trị chứng tăng động hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế ở trẻ em có thể dẫn đến sự gia tăng tic!

Phục hồi chức năng / tiên lượng

Tiên lượng giống nhau đối với hầu hết bệnh nhân trẻ em và thanh thiếu niên hội chứng Tourette khá tốt. Nhiều bệnh nhân không có tic vào cuối thập kỷ đầu tiên hoặc đầu thập kỷ thứ hai của cuộc đời, do đó các triệu chứng đã hoàn toàn giảm bớt (Miễn nhiệm) hoặc ít nhất là một cải tiến đáng kể. Tuy nhiên, có thể có sự kết hợp của các tác dụng phụ như rối loạn hành vi hoặc Vấn đề học tập đến tuổi trưởng thành. Hơn một nửa trong số những người bị ảnh hưởng cảm thấy bị hạn chế bởi những vấn đề hành vi này hơn là cảm giác mạnh.

Đối với những bệnh nhân trưởng thành bị ảnh hưởng nặng, các loại thuốc mới đang được phát triển, cũng như một phương pháp kích thích não sâu mới, để đảm bảo chất lượng cuộc sống cao hơn cho những người bệnh.

Tóm lược

Các hội chứng Tourette là một bệnh tâm thần kinh do động cơ và nguyên âm Tics được đặc trưng và thường đi kèm với rối loạn hành vi. Chẩn đoán được thực hiện thông qua câu hỏi chi tiết (anamnese) và quan sát bệnh nhân trong thời gian dài hơn bằng cách sử dụng bảng câu hỏi và thang đo ước lượng. Liệu pháp điều trị triệu chứng và thường cũng là liệu pháp tâm lý. Điều trị bằng thuốc với thuốc an thần kinh chỉ được khuyến khích nếu bệnh nhân đang bị căng thẳng tâm lý quá mức, gặp khó khăn ở trường học, cơ quan hoặc gia đình, hoặc nếu xảy ra những hành vi hung hăng có thể gây thương tích cho bệnh nhân hoặc những người xung quanh. Nhiều bệnh nhân trẻ em và thanh thiếu niên bị giảm các triệu chứng (Miễn nhiệm) từ 18 tuổi.