Nhãn Khoa

Loạn dưỡng giác mạc

Loạn dưỡng giác mạc là gì?

Loạn dưỡng giác mạc là một nhóm các bệnh di truyền của giác mạc. Đây là một bệnh không viêm, thường ảnh hưởng đến cả hai mắt. Trong hầu hết các trường hợp, nó có thể nhận thấy qua sự giảm độ trong suốt của giác mạc và suy giảm thị lực. Độ tuổi tối đa của họ là từ 10 đến 50 tuổi. Loạn dưỡng giác mạc được chia thành nhiều dạng khác nhau, mỗi dạng ảnh hưởng đến các vùng khác nhau của giác mạc. Các đột biến trong các gen khác nhau là nguyên nhân.

nguyên nhân

Loạn dưỡng giác mạc là bệnh di truyền (di truyền). Nguyên nhân là do các đột biến khác nhau trong các trình tự gen khác nhau. Các trình tự gen đã được bản địa hóa trong những năm gần đây thông qua nghiên cứu y học chuyên sâu, dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn và các lựa chọn chẩn đoán và điều trị tốt hơn. Xét nghiệm phân tử có thể chẩn đoán dạng loạn dưỡng giác mạc cụ thể ở bệnh nhân và điều trị phù hợp. Những bệnh này thường di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình.
Chứng loạn dưỡng giác mạc là bệnh không viêm, tức là. chúng không phát sinh do viêm trước đó hoặc bệnh khác của giác mạc. Chúng cũng không thể xảy ra do tai nạn hoặc thương tích. Loạn dưỡng giác mạc thường được phát hiện tình cờ trong một cuộc kiểm tra nhãn khoa ở những người khỏe mạnh.

Bài viết này cũng có thể bạn quan tâm: Loạn thị

Có những dạng nào?

Có nhiều dạng loạn dưỡng giác mạc khác nhau, mỗi dạng ảnh hưởng đến các vùng khác nhau của giác mạc. Chúng được phân loại theo đột biến gen và được đặt tên theo ngoại hình điển hình của chúng. Theo bản địa hóa, chúng có thể được chia thành 3 nhóm. Một nhóm chủ yếu ảnh hưởng đến các lớp bề ngoài như biểu mô, một nhóm khác là lớp mô đệm ở giữa và nhóm thứ ba ảnh hưởng đến các lớp sau của giác mạc như nội mô.

Đọc thêm về chủ đề: Giác mạc của mắt

Dạng phổ biến nhất là loạn dưỡng nội mô Fuchs. Nó ảnh hưởng đến các tế bào nội mô ở bên trong giác mạc và dẫn đến sự phân hủy chúng ngày càng tăng. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ trên 50 tuổi. Nó dẫn đến suy giảm thị lực và có thể được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt hoặc trong trường hợp xấu nhất là ghép giác mạc.
Loạn dưỡng vân tay chấm bản đồ ảnh hưởng đến màng đáy của biểu mô. Dạng này xảy ra khi còn trẻ và dẫn đến các triệu chứng như suy giảm thị lực, đau mắt và mờ mắt.
Các dạng khác là: loạn dưỡng giác mạc dạng hạt, loạn dưỡng giác mạc dạng lưới, loạn dưỡng giác mạc hình tổ ong, loạn dưỡng giác mạc điểm vàng, loạn dưỡng biểu mô.

Tìm hiểu thêm về chủ đề: Ghép giác mạc

Cơ nghiệp thế nào?

Loạn dưỡng giác mạc đại diện cho một nhóm các dạng bệnh khác nhau, do đó có các kiểu di truyền khác nhau. Tùy thuộc vào đột biến, chúng được di truyền như tính trạng trội trên NST thường, tính trạng lặn trên NST thường hoặc tính trạng lặn liên kết X. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể được tư vấn di truyền, có thể thông báo cho họ về cách điều trị và tiên lượng, cũng như thông tin được truyền cho con cái.

chẩn đoán

Nếu có sự giảm độ trong suốt của giác mạc và đặc biệt là hiện tượng đóng cặn xảy ra ở cả hai mắt cùng một lúc thì nên nghĩ đến chứng loạn dưỡng giác mạc. Bác sĩ nhãn khoa có thể kiểm tra giác mạc bằng cách kiểm tra đèn khe và xác định các thay đổi cấu trúc hoặc độ mờ mắt có thể xảy ra.

Ngoài ra, anh ta có thể lấy một mẫu trong quá trình kiểm tra và kiểm tra nó dưới kính hiển vi điện tử. Riêng những bệnh nhân có người thân bị loạn dưỡng giác mạc thì nên khám chuyên khoa mắt thường xuyên để có thể chẩn đoán sớm nhất có thể bị loạn dưỡng giác mạc hay không. Một xét nghiệm phân tử của các gen cũng có thể hữu ích để tìm ra dạng chính xác của chứng loạn dưỡng giác mạc.

Các triệu chứng của loạn dưỡng giác mạc là gì?

Nhiều bệnh loạn dưỡng giác mạc gây ra ít triệu chứng hoặc rất muộn và bệnh nhân thường không nhận biết được. Các bệnh này thường được phát hiện ở những bệnh nhân có thể chất khỏe mạnh khi khám nhãn khoa.
Khi có triệu chứng, người bệnh thường nhận thấy thị lực giảm sút trước. Điều này ngày càng tăng lên theo thời gian. Sự suy giảm thị lực thường tùy thuộc vào một thời kỳ.

Một số dạng có vấn đề về thị lực nghiêm trọng, đặc biệt là vào buổi sáng, nhưng những vấn đề này giảm dần trong ngày. Ngoài ra, có thể có những khoảng thời gian tạm dừng dài mà không có triệu chứng giữa các triệu chứng. Ngoài ra, giác mạc bị đục, ban đầu không thể nhìn thấy được nhưng có thể trở nên tồi tệ hơn theo năm tháng.
Với chứng loạn dưỡng giác mạc, đặc biệt ảnh hưởng đến các phần bề ngoài của giác mạc, tức là biểu mô, v.v., đau mắt nghiêm trọng cũng xảy ra.

Cũng đọc các bài viết về chủ đề: Độ mờ giác mạc

Điều trị / liệu pháp

Việc điều trị loạn dưỡng giác mạc phụ thuộc vào từng dạng cụ thể. Do đó, điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác dạng loạn dưỡng giác mạc bằng các xét nghiệm phân tử trước khi bắt đầu điều trị. Một số hình thức không cần điều trị.
Ở một số dạng, thuốc nhỏ mắt hoặc thuốc mỡ làm mất nước là đủ, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng bản đồ-chấm-dấu vân tay hoặc chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs. Thuốc nhỏ mắt đặc biệt hút chất lỏng từ giác mạc, giúp cải thiện thị lực.

Tuy nhiên, trong trường hợp các dạng loạn dưỡng giác mạc nghiêm trọng hơn, chỉ có cái gọi là tạo hình giác mạc, tức là cấy ghép giác mạc, cuối cùng sẽ hữu ích. Giác mạc bị bệnh được thay thế bằng giác mạc từ người hiến tặng đã chết. Do giác mạc chứa ít tế bào có đủ năng lực miễn dịch nên phản ứng thải ghép xảy ra tương đối hiếm. Việc ức chế miễn dịch bổ sung bằng thuốc chỉ được yêu cầu trong một số trường hợp hiếm hoi. Cấy ghép có tỷ lệ thành công tốt và cải thiện thị lực ở hầu hết mọi người.

Diễn biến của bệnh

Chứng loạn dưỡng giác mạc là một bệnh tiến triển, tức là. mức độ nghiêm trọng của nó tăng lên theo thời gian.
Một số dạng không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho bệnh nhân và do đó không gây nguy hiểm đến tính mạng. Các dạng khác dẫn đến các triệu chứng rất muộn và trầm trọng hơn dù chỉ một chút. Các dạng loạn dưỡng giác mạc nghiêm trọng dẫn đến suy giảm thị lực và đau mắt từ rất sớm. Các giai đoạn này thường có các triệu chứng, thường kéo dài trong nhiều năm, do đó cuối cùng chỉ có ghép giác mạc mới giúp chống lại chứng mù lòa.

dự báo

Loạn dưỡng giác mạc không phải là bệnh nguy hiểm đến tính mạng. Đối với nhiều bệnh nhân, nó không dẫn đến bất kỳ hạn chế nào trong cuộc sống hàng ngày. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể làm giảm các biến chứng. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi, cuộc sống hàng ngày mới bị suy giảm nghiêm trọng do thị lực bị suy giảm. Tuy nhiên, trong những trường hợp như vậy, trong hầu hết các trường hợp, ghép giác mạc có thể chữa khỏi bệnh.