Bệnh Osler

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng nhất

Bệnh Osler; Hội chứng Osler; Bệnh Telangiectasia; Bệnh Rendu-Osler, u mạch máu

Định nghĩa

Sau đó Bệnh Osler là một bệnh di truyền của mạch máu. Hai bác sĩ nội trú (Dr. Osler từ Canada và Dr. Rendu từ Pháp) lần đầu tiên mô tả bệnh này vào cuối thế kỷ 19 và đặt cho nó cái tên "Bệnh Osler". Điển hình là sự phình to của các mạch nhỏ có xu hướng vỡ ra. Chảy máu trên da, niêm mạc và các cơ quan nội tạng cũng như những chỗ có thể nhìn thấy được Các cụm mạch máu (U máu, Telangiectasias) là một trong những triệu chứng chính. Thông thường, rất khó cho con bú Chảy máu cam.

Rất tiếc là chưa thể điều trị nhân quả bệnh Osler vì nó là một Khiếm khuyết di truyền hành vi. Tuy nhiên, liệu pháp điều trị triệu chứng đầy đủ hứa hẹn thành công.

nguyên nhân gốc rễ

Bệnh Osler là một bệnh hiếm gặp thống trị autosomal Ốm. Bất kỳ ai đã được chẩn đoán mắc chứng này có lẽ đều biết cha mẹ đang mắc các triệu chứng tương tự. Nguyên nhân phân tử của bệnh Osler nằm ở sự khiếm khuyết trong hai gen quan trọng (endoglin và ALK-1), chịu trách nhiệm sản xuất các chất ổn định mạch (protein cho lớp lót bên trong của mạch).
Nếu các chất này bị thiếu vì "bản mẫu“(= Gen) bị lỗi, chúng Tàu không ổn định và bị vỡ nhanh hơn nữa. Người ta có thể nói về may rủi trong bất hạnh, vì chỉ những mạch nhỏ nhất (= mao mạch) bị ảnh hưởng bởi bệnh Osler và sẽ không bao giờ có những trường hợp vỡ mạch nghiêm trọng đe dọa tính mạng.

Các triệu chứng của bệnh Osler

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Osler thường xuất hiện thường xuyên hơn Chảy máu cam. Máu chảy ra đột ngột và khó cầm máu. Chảy máu đột ngột cũng có thể xảy ra ở các bộ phận khác của cơ thể, nhưng tốt nhất là ở Màng nhầy của mũi, miệng và cũng với Nội tạng. Trong một số trường hợp có thể có chảy máu trong cái bụng hoặc là Ruột đến. Nếu xuất hiện tình trạng chảy máu ở đây, rất tiếc chỉ phát hiện muộn và có biểu hiện biến chứng do mất máu nhiều (Thiếu máu; thiếu máu). Trong một số trường hợp, có chảy máu trong phổi hoặc cái đó óc xảy ra. Điều này có thể dẫn đến ho ra máu hoặc Triệu chứng đau đầu đến.

Các mạch dễ chảy máu rất mỏng, rách nhanh và cũng tạo thành các mạch ngắn giữa tĩnh mạch và động mạch (dị dạng động mạch; dị dạng động mạch). Các mạch ngắn như vậy trông giống như mụn nước lớn đầu kim (u mạch máu, u mạch máu) và không đau. Những thay đổi mạch máu đầu tiên xuất hiện ở tuổi trưởng thành và kéo dài từ đó về sau. Ở tuổi trung niên, khả năng phát triển thêm các cụm mạch máu (telangiectasias) tăng lên khi mắc bệnh Osler, hiện nay cũng xảy ra trên các ngón tay và đầu ngón tay.

chẩn đoán

Sự kết hợp điển hình giữa chảy máu cam ngày càng nhiều và khó ngừng với các giãn mạch có thể nhìn thấy trên niêm mạc mũi và miệng gợi ý nghi ngờ về bệnh Osler. Ngoài ra, do di truyền của căn bệnh này, một trường hợp tương tự thường được biết đến trong gia đình. Siêu âm được thực hiện để kiểm tra xem có thể tìm thấy các dị dạng mạch máu nguy hiểm hơn hoặc chảy máu trong các cơ quan nội tạng hay không. Trong trường hợp phát hiện nghi ngờ, chụp cắt lớp vi tính và nội soi đường tiêu hóa có thể cung cấp hình ảnh sắc nét hơn và giúp xác định các u máu (u máu) dễ dàng hơn. Nếu vẫn còn nghi ngờ về một chẩn đoán rõ ràng, chẩn đoán phân tử hiện có thể được sắp xếp bằng cách sử dụng một xét nghiệm máu phức tạp và đắt tiền.

trị liệu

Việc điều trị bệnh Osler hoàn toàn là điều trị triệu chứng, tức là các khiếu nại phát sinh được xử lý cụ thể. Chảy máu cam cấp tính có thể được khắc phục bằng cách băng bó, đốt hóa chất hoặc làm sạch vết chảy máu. Nên bảo vệ niêm mạc mũi bằng thuốc mỡ và dầu. Ngoài ra, cần tránh bằng mọi giá phải tránh sự tích tụ áp lực quá mức trong mạch mũi do xì mũi quá mạnh và cúi gập người trong thời gian dài.

Nếu tình trạng chảy máu xảy ra thường xuyên không thể chịu được ở cùng một vị trí, có thể chỉ định thay da (phẫu thuật tạo hình da). Ở đây, da lành được cấy từ một bộ phận riêng biệt của cơ thể lên người bệnh.

Cũng chảy máu trên Đường tiêu hóa được dừng tại chỗ bằng phương tiện nội soi trong trường hợp chảy máu cấp tính. Nếu một phần của ruột có xu hướng chảy máu thường xuyên, nó có thể được phẫu thuật cắt bỏ.

Trong trường hợp này, thiếu máu có thể được ngăn ngừa bằng cách bổ sung sắt.

Nói chung, mọi bệnh nhân mắc bệnh Osler được khuyến cáo tuân theo một lối sống lành mạnh:

Lưu ý: Hành vi tại M. Osler

Rượu và nicotine nên tránh bằng mọi giá. Căng thẳng, hoạt động khom lưng và chơi thể thao nguy hiểm làm tăng khả năng xuất huyết tự phát của niêm mạc.

Các biến chứng

Chảy máu cam khó ngừng

Hầu như tất cả bệnh nhân mắc bệnh Osler đều bị chảy máu cam. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở tuổi thanh niên và có thể gây ra nhiều vấn đề đáng kể. Các nỗi sợ trước khi chảy máu cam đột ngột, hạn chế các hoạt động giải trí.

Chảy máu đường tiêu hóa

Chảy máu đường tiêu hóa xảy ra ở ít hơn một nửa số bệnh nhân mắc bệnh Osler. Tình trạng chảy máu như vậy thường chỉ xảy ra ở tuổi trưởng thành. Nếu phân rất đen (phân như nhựa đường) hoặc nếu nhận thấy cặn máu trên phân, đây là dấu hiệu chắc chắn của xuất huyết đường tiêu hóa.

Thiếu máu

Do mất máu liên tục và ngày càng nhiều, bệnh Osler có thể bị thiếu máu. Cơ thể không thể bù đắp sự mất mát quá nhanh và phản ứng với tình trạng kiệt sức, mệt mỏi, thiếu tập trung và xanh xao.

Chảy máu cơ quan hiếm gặp

Về nguyên tắc, tất cả các cơ quan có thể có mạch giòn và dễ bị chảy máu tự phát. Chảy máu não, với trường hợp xấu nhất đột quỵ (Xúc phạm; mơ hồ) hiếm khi xảy ra. Nên Thận sẽ bị ảnh hưởng, a nước tiểu có máu nhận thấy. Nếu phổi bị chảy máu phổi, có thể kèm theo ho ra máu. Trong một số trường hợp hiếm, ngắn mạch do bệnh Osler cũng có thể xảy ra ở vùng kết mạc đỏ ngầu con mắt nguyên nhân.