Thiếu máu hồng cầu hình liềm - Thực sự nguy hiểm như thế nào?

Định nghĩa

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền của máu hay chính xác hơn là của các tế bào hồng cầu (Tế bào sinh dục).
Có hai hình thức khác nhau tùy thuộc vào sự thừa kế: cái gọi là dị hợp tử và đồng hợp tử Hình dạng. Các hình thức dựa trên một dạng rối loạn của hồng cầu. Khi thiếu oxy, chúng sẽ có hình dạng giống hình liềm, mang tên bệnh.

nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do di truyền / di truyền. Nó là về một bệnh di truyền đồng trội autosomalI E. rằng gen tương đương của nó không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, tức là một người cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng là đủ để truyền bệnh cho con của họ.

Nguyên nhân chính xác nằm ở sự trao đổi (chính xác hơn: đột biến điểm) của một axit amin đơn lẻ: axit amin glutamat được thay thế bằng axit amin valine.
Glutamate, cùng với nhiều axit amin khác, là một phần của protein hemoglobin, được biết đến là chất vận chuyển oxy trên các tế bào hồng cầu (hồng cầu). Hình dạng không gian dự kiến ​​của hemoglobin không đạt được thông qua việc sử dụng axit amin "sai". Kết quả là một hemoglobin bị thay đổi, được gọi là HbS (hemoglobin của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm).
Để thay thế, một hemoglobin khác cũng được hình thành: HbF (hemoglobin bào thai), thực chất chỉ được hình thành trong thời kỳ bào thai của một đứa trẻ chưa chào đời. Nó có ái lực cao hơn với oxy và đóng vai trò như một sự thay thế bù đắp cho quá trình vận chuyển oxy.
Các phân tử hemoglobin của bệnh nhân hồng cầu hình liềm khi kết thúc sản xuất bao gồm 20% HbF và 80% HbS. Điều này dẫn đến mất tính đàn hồi của hồng cầu, nhưng tính linh hoạt của chúng là rất cần thiết khi chúng đi qua mạch máu nhỏ nhất.

Nếu một người mắc bệnh từ cả cha lẫn mẹ, thì cả hai bản sao của gen tương ứng cho hemoglobin đều bị ảnh hưởng. Anh ta là người được gọi là người mang đồng hợp tử. Ở những người này, 100% hemoglobin bị thay đổi và ngay cả những thay đổi tối thiểu về nồng độ oxy trong máu cũng khiến họ có hình dạng hình liềm.
Trong trường hợp người mang gen dị hợp, chỉ có bố hoặc mẹ bị bệnh hoặc truyền bệnh cho con. Ở đây cần thiếu oxy trầm trọng để hemoglobin và do đó hồng cầu thay đổi.

Bất kể người mang gen là đồng hợp tử hay dị hợp tử, cơ chế của bệnh đều giống nhau: ngay khi một phân tử có hình dạng sai, nó sẽ bị phá vỡ. Điều này có thể xảy ra trong mạch máu hoặc trong lá lách (xem tán huyết). Điều này có nghĩa là những người bị ảnh hưởng có ít hồng cầu hơn trong máu (thiếu máu = thiếu máu), do đó, việc cung cấp oxy cho cơ thể qua máu không được đảm bảo.

Bạn có thể tìm hiểu cảm giác của bệnh thiếu máu trong bài viết của chúng tôi Thiếu máu - đây là những dấu hiệu!

chẩn đoán

Một số phương pháp có thể phát hiện hình dạng hồng cầu hình liềm. Cách dễ nhất để làm điều này là nhìn vào nó: Nếu bạn phết một giọt máu lên lam kính và bịt kín nó trong không khí, các hồng cầu bị ảnh hưởng sẽ có hình dạng hình liềm (tế bào hình liềm hoặc Drepanocytes gọi là). Còn được gọi là tế bào đích hoặc là Ô đích có thể là ví dụ Nhận biết ở dạng thiếu máu này: chúng có màu đỏ đậm đặc ở trung tâm và thường chỉ ra sự mất chức năng của tế bào. Dạng này cũng có thể xảy ra với các chứng thiếu máu não khác và do đó không đặc hiệu.

Chính xác nhất là một quá trình hóa học với cái tên phức tạp là sắc ký lỏng cao áp. Điều này có thể tách các phân tử khác nhau và so sánh chúng với nhau. Có thể xác định được phân tử hemoglobin HbS đã thay đổi.

Tần suất xảy ra

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra chủ yếu ở châu Phi và đông Địa Trung Hải.
Ở Đức, nó thực tế không tồn tại, và nếu có, thì nó xảy ra với những người tị nạn hoặc những người có nền tảng di cư. Năm 2010, người ta xác định chắc chắn rằng có khoảng 1000-1500 bệnh nhân hồng cầu hình liềm ở Đức, chủ yếu đến từ Thổ Nhĩ Kỳ, Ý, Hy Lạp, Bắc và Trung Phi, Trung Đông và Ấn Độ.

Hạn chế về không gian có thể là do lợi thế lựa chọn do bệnh sốt rét.

tần số

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu tiểu thể (tế bào máu) phổ biến nhất trên toàn thế giới, có lẽ cũng vì lợi thế lựa chọn.
Tùy theo mức độ phát triển của từng quốc gia, bệnh sốt rét cũng gây tử vong. Năm 2004, ước tính có 1,8 triệu ca tử vong do sốt rét.

Đặc điểm của bệnh sốt rét

Lần đầu tiên được các nhà nghiên cứu phát hiện vào những năm 1940 rằng ở những khu vực xảy ra bệnh sốt rét ác tính (Malaria tropcians), nhiều người có "dòng máu khác nhau".
Sốt rét là một bệnh ký sinh trùng do Muỗi anopheles Được truyền đi. Đầu tiên plasmodia (ký sinh trùng) tấn công gan, sau đó là các tế bào hồng cầu và tiếp tục nhân lên trong chúng. Ở những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các mô tế bào trong hồng cầu không nhân lên. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết cho đến ngày nay. Trong bối cảnh này, một người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể tuyên bố là có (một phần) kháng bệnh sốt rét.

Bạn có thể tìm hiểu thêm thông tin về căn bệnh truyền nhiễm nguy hiểm sốt rét và cách tự bảo vệ mình trong bài viết của chúng tôi Bệnh sốt rét!

Các triệu chứng đồng thời

Hình ảnh lâm sàng của các khiếu nại phụ thuộc vào việc liệu người bệnh có đồng hợp tử hoặc là dị hợp tử Người vận chuyển là.

Trong trường hợp của dạng đồng hợp tử, người ta có thể nói chung về dạng nặng hơn. Ngay từ thời thơ ấu, bệnh nhân đã bị các cơn tan máu và nhồi máu các cơ quan do rối loạn tuần hoàn.
Khủng hoảng huyết tán là một biến chứng của bệnh thiếu máu huyết tán. Tan máu đơn giản có nghĩa là máu hòa tan và thiếu máu kết quả là thiếu máu định lượng. Nếu một cuộc khủng hoảng tan máu xảy ra, điều này có nghĩa là sự phá vỡ quá mức ồ ạt của các tế bào hồng cầu, thường là do nhiễm vi rút. Đây là một tình trạng đe dọa tính mạng với sốt, ớn lạnh, các triệu chứng sốc (bao gồm tụt huyết áp, xanh xao, nhịp tim nhanh) và vàng da ("vàng da"). Cần chăm sóc y tế chuyên sâu tại đây (xem phần trị liệu).
Nhồi máu cơ quan cũng có thể xảy ra ở những người mang đồng hợp tử. Các chứng tắc mạch máu có thể xảy ra trên toàn cơ thể. Các cơ quan phổ biến nhất bị ảnh hưởng là lá lách, thận, hệ thần kinh trung ương và xương.Lá lách nói riêng, là cơ quan phân hủy máu, đặc biệt bị ảnh hưởng trong các bệnh tan máu. Nếu bị tắc mạch máu nhiều lần (nhồi máu), lá lách ngày càng mất chức năng và co lại.
Thận như một cơ quan lọc có thể bị ảnh hưởng dễ dàng: bệnh cảnh lâm sàng này sau đó tương ứng với "viêm cầu thận mãn tính" (tình trạng viêm vĩnh viễn của các tiểu đơn vị lọc nhỏ nhất của thận). Đối với xương, cần đề cập đến chỏm xương đùi và xương đùi: giống như bất kỳ cơ quan nào khác, chúng cần được cung cấp đầy đủ máu. Nếu điều này không được đảm bảo, hoại tử xương vô khuẩn xảy ra (mô chết mà không có mầm bệnh chịu trách nhiệm).
Đột quỵ cổ điển có thể xảy ra trong não. Tủy xương cũng bị ảnh hưởng bởi hình dạng thay đổi của hồng cầu: ví dụ sau khi bị nhiễm trùng Parvovirus B19 (Bệnh Rubella) có thể thiếu hồng cầu trong thời gian ngắn.

Hình ảnh lâm sàng của những người mang gen dị hợp tử khá khác nhau: hầu hết những người bị ảnh hưởng không nhận thấy bất cứ điều gì về bệnh của họ, vì nó nhẹ hơn. Chúng chỉ mất bù trong những tình huống cực kỳ căng thẳng, có thể nguy hiểm hơn cả khi chúng xảy ra lần đầu tiên. Những tình trạng khẩn cấp về thể chất này có thể là hoạt động thể thao khắc nghiệt, mang thai, phẫu thuật và đặc biệt là kết nối với máy tim phổi.

Bạn có thể tìm hiểu các triệu chứng thiếu máu huyết tán còn có trong bài viết của chúng tôi Chứng tan máu, thiếu máu!

trị liệu

Ở những người mang đồng hợp tử, có thể cố gắng tích hợp việc nuôi cấy hồng cầu bình thường trong cơ thể với việc cấy ghép tế bào gốc dị hợp. Vì vậy, các tế bào gốc tạo máu được chuyển cho anh chị em hoặc một người lạ, sau đó sẽ tiếp nhận (đúng) quá trình hình thành máu.
Điều này cũng được thực hiện, ví dụ, trong trường hợp các bệnh ác tính về máu như bệnh bạch cầu.
Nhìn chung, một người bị ảnh hưởng nên tránh bị thiếu ôxy và trong trường hợp bị khủng hoảng tán huyết, cần được chăm sóc tích cực đầy đủ. Điều này cũng bao gồm, ví dụ, thay thế đủ chất lỏng hoặc truyền máu (để đảm bảo vận chuyển oxy trong máu trở lại).

Bạn có thể tìm hiểu thêm thông tin về cấy ghép tế bào gốc, những rủi ro và chi phí trong bài viết của chúng tôi Ghép tế bào gốc.

dự báo

Về nguyên tắc, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh nan y do nguyên nhân di truyền. Chỉ có thể thực hiện việc ghép tế bào gốc. Tùy thuộc vào mức độ phát triển ở quốc gia của người bị ảnh hưởng mà người ta có tuổi thọ thấp hơn. Ví dụ, các cuộc khủng hoảng tan máu do nhiễm trùng, rất có thể dẫn đến tử vong do suy nội tạng.

Tiêm chủng thường xuyên và chăm sóc kịp thời trong bệnh viện giúp cải thiện tiên lượng.

Các tính năng đặc biệt trong thai kỳ

Chỉ những bệnh nhân đồng hợp tử mới gặp vấn đề trong thời kỳ mang thai do thiếu máu hồng cầu hình liềm: Đầu tiên và quan trọng nhất là tăng nguy cơ huyết khối, tuy nhiên trường hợp này không cần điều trị bằng thuốc như kháng đông (kháng đông) mà chỉ cần theo dõi chặt chẽ (gấp đôi ở người khỏe mạnh).

Những bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm không tăng nguy cơ sẩy thai hoặc sinh non; trẻ chỉ có trọng lượng sơ sinh thấp hơn so với mức trung bình.

Một chống chỉ định tuyệt đối (chống lại khuyến cáo) cho việc mang thai là nếu người đó đã bị các biến chứng nặng do bệnh tật của họ như đột quỵ và suy tim, phổi hoặc thận mãn tính.

Hơn nữa, nó đã được quan sát thấy ở những bệnh nhân hồng cầu hình liềm, không rõ lý do, họ trải qua một số cơn đau nhất định trong thai kỳ. Ở đây, liệu pháp giảm đau (giảm đau) được sử dụng, giống như các phụ nữ mang thai khác. Số lượng các nghiên cứu trên bệnh nhân hồng cầu hình liềm mang thai và con cái của họ vẫn chưa hoàn thành và sẽ cần các nghiên cứu sâu rộng hơn nữa trong tương lai.

Thêm về điều này: Huyết khối trong thai kỳ

Thuốc nào chống chỉ định?

Về nguyên tắc, tất cả các loại thuốc làm tăng độ nhớt của máu hoặc làm suy giảm nguồn cung cấp oxy nên tránh. Ví dụ, bệnh nhân hồng cầu hình liềm nên tránh sử dụng các biện pháp tránh thai có chứa estrogen, vì chúng làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối.
Thuốc tác động lên hệ thần kinh tự chủ và làm co mạch máu (Thuốc co mạch) hoặc giảm diện tích trao đổi oxy trong phổi (Parasympathomimetics, Thuốc giải cảm; ví dụ. mục đích Thuốc chẹn beta) cũng nên tránh.

Bạn nên chú ý điều gì khi gây mê?

Máy tim phổi được sử dụng trong quản lý phẫu thuật khi tim và / hoặc phổi có trục trặc cần phải phẫu thuật và chúng phải được phẫu thuật hoặc thậm chí phải cấy ghép. I E. Có thể giả định rằng cơ thể bị ảnh hưởng đã ở trong tình trạng thiếu ôxy tương đối trước khi hoạt động, các hồng cầu bị bệnh đã có hình dạng hồng cầu hình liềm khi thiếu ôxy.
Mối nguy hiểm lớn nhất là cuộc khủng hoảng tan máu: sau khi kết nối với máy tim phổi, các tế bào máu bị hư hỏng sẽ được lấy ra qua một bộ lọc. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khiến cho nhiều tế bào máu được lọc hơn ở người khỏe mạnh.
Cần theo dõi chặt chẽ sự cân bằng giữa chất mang oxy (hồng cầu) và các thành phần khác (protein, huyết tương). Điều này có thể đạt được, ví dụ, thông qua truyền máu (cô đặc hồng cầu, viết tắt là EK).
Thực tế là các tế bào máu ít bị tổn thương cơ học khi chúng chảy qua máy tim-phổi cũng không nên bỏ qua. Thực tế này cũng được tính đến ở những người khỏe mạnh (tức là bệnh nhân không bị thiếu máu hồng cầu hình liềm) và dù sao thì độ nhớt của máu cũng được theo dõi đặc biệt.
Dưới sự quản lý nghiêm ngặt của phòng mổ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng có thể được kết nối với máy tim phổi, nhưng phải có bác sĩ truyền máu và chăm sóc đặc biệt có kinh nghiệm đi kèm và chỉ khi không có lựa chọn điều trị nào khác.