Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố

Giới thiệu

Hemochromatosis là một bệnh trong đó có sự gia tăng lắng đọng sắt trong mô. Triệu chứng chính của bệnh huyết sắc tố là gan to. Tuy nhiên, bệnh huyết sắc tố không chỉ ảnh hưởng đến gan mà còn có thể gây ra các triệu chứng ở các cơ quan khác nhau thông qua tổn thương tế bào.

Chúng tôi đã liệt kê các triệu chứng chính của bệnh huyết sắc tố dưới đây:

• Gan to, xơ gan mệt mỏi, giảm hiệu suất
• Bệnh tiểu đường đồng
• Sạm da
• Quầng thâm và vàng mắt
• Suy tim
• Đau khớp
• Suy giáp với mệt mỏi, suy nhược, không dung nạp lạnh
• bất lực
• Mất xương, tăng nguy cơ gãy xương

Hemochromatosis là một bệnh lưu trữ. Có các bệnh lưu trữ khác là tốt. Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm, vui lòng đọc: Bệnh lưu trữ - có!

Các triệu chứng của gan

Gan thường bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ sắt liên quan đến bệnh huyết sắc tố.
Trước hết, các chất lắng đọng dẫn đến gan to. Tuy nhiên, theo thời gian, khả năng hoạt động của gan bị hạn chế. Có tái tạo mô liên kết và phá hủy mô gan. Ở giai đoạn này, người ta nói đến bệnh xơ gan.

Với sự suy giảm chức năng gan ngày càng tăng, các triệu chứng như mệt mỏi, kiệt sức, suy giảm hiệu suất và giảm cân xảy ra.

Nếu bệnh chuyển sang giai đoạn nặng, da, mắt và ngứa trở nên vàng. Các bệnh gan khác, chẳng hạn như viêm gan, cũng có ảnh hưởng tiêu cực đến diễn biến của bệnh và thúc đẩy sự mất mát của các mô gan. Khi bị xơ gan, có nguy cơ hình thành khối u trong gan, được gọi là ung thư biểu mô tế bào gan. Điều này hiếm khi xảy ra nếu không có xơ gan hiện tại và rất khó điều trị. Do được chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm, xơ gan ngày nay ít xảy ra hơn.

Gan cũng có thể phục hồi ở một mức độ nhất định như một phần của liệu pháp nếu tổn thương trước đó không quá nghiêm trọng. Tuy nhiên, thật không may, nhiều bệnh nhân - khoảng 75% - vẫn bị xơ gan khi chẩn đoán được thực hiện.

Các triệu chứng của tuyến tụy - bệnh tiểu đường đồng

Sắt lắng đọng trong tuyến tụy khiến các tế bào sản xuất insulin chết dần theo thời gian. Kết quả là, cơ thể mất khả năng tạo ra insulin. Tuy nhiên, insulin rất quan trọng để giữ lượng đường trong máu không đổi. Nếu thiếu insulin, lượng đường trong máu có thể quá cao hoặc quá thấp, gây hậu quả nghiêm trọng trong cả hai trường hợp. Sau đó người ta nói về bệnh đái tháo đường. Liên quan đến làn da màu đồng, bệnh huyết sắc tố được gọi là bệnh tiểu đường màu đồng. Đái tháo đường có thể biểu hiện bằng giảm cân và tăng lượng nước tiểu. Các triệu chứng khác là khát nhiều, mệt mỏi, thèm ăn, có xu hướng nhiễm trùng và vết thương kém lành. Ngày nay người ta ít quan sát thấy bệnh đái tháo đường hơn, vì bệnh huyết sắc tố được phát hiện và điều trị sớm hơn.

Nếu bạn muốn biết thêm thông tin về căn bệnh này, chúng tôi giới thiệu trang web của chúng tôi: Đái tháo đường - nó là gì và làm thế nào để nhận biết nó?

Các triệu chứng trên da

Sắt được tích tụ trong da, trong số những thứ khác. Điều này dẫn đến một sự tối rõ rệt. Trong giai đoạn cuối, nó được nói đến với một làn da màu đồng. Vùng nách đặc biệt bị ảnh hưởng bởi sự đen sạm của da. Thêm vào đó là sự gia tăng sắc tố da khiến cho lông thưa hơn, đặc biệt là lông nách. Nhưng tóc trên đầu cũng có thể rụng và bạc sớm.

Người ta cho rằng da không chỉ bị sạm đi do chất sắt lắng đọng, mà chủ yếu là do phản ứng viêm do chất sắt kích hoạt. Là một phần của phản ứng viêm này, có sự gia tăng sản xuất melanin, cũng là nguyên nhân gây ra màu da sẫm ở những người khỏe mạnh. Do đó, màu nâu của da đặc biệt được tìm thấy ở những vùng tiếp xúc nhiều với ánh nắng. Hơn nữa, núm vú, đáy chậu, lòng bàn tay và các vết sẹo cũng bị ảnh hưởng nhiều hơn. Ngoài sự sạm màu da do hắc tố melanin, còn xuất hiện thêm các đốm đỏ.

Sau khi bắt đầu liệu pháp truyền máu, sắc tố da thường giảm đáng kể. Liệu pháp lấy máu là một thủ thuật y tế, trong đó một lượng lớn máu được lấy từ bệnh nhân, sau đó có thể được thay thế bằng truyền.

Các triệu chứng xung quanh mắt

Quầng thâm và vàng củng mạc có thể xảy ra trong bối cảnh bệnh huyết sắc tố do tổn thương gan. Trái ngược với một bệnh chuyển hóa của bệnh Wilson, thường dẫn đến lắng đọng đồng trong mắt, lắng đọng trong mắt không điển hình trong bệnh huyết sắc tố. Tuy nhiên, các trường hợp đã được báo cáo về sự lắng đọng giác mạc và suy giảm thị lực liên quan.

Các triệu chứng tim

Bởi vì sắt được lưu trữ trong tim, cơ tim tăng khối lượng và độ dày. Điều này ban đầu làm cho phần bên trong của trái tim nhỏ hơn. Sự gia tăng khối lượng cơ tim có ảnh hưởng xấu đến khả năng bơm máu của tim từ một mức độ nhất định. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình làm đầy máu của tim, không còn được thực hiện đầy đủ do cơ tim ngày càng cứng. Về mặt y học, người ta nói đến bệnh cơ tim phì đại. Suy tim sau đó phát triển như một phần của bệnh cơ tim phì đại. Điều này có nghĩa là tim không còn có thể cung cấp đầy đủ máu cho cơ thể do khả năng bơm không đủ. Sự suy giảm chức năng của tim biểu hiện ở sự yếu ớt và khó thở. Trong một số trường hợp, hạn chế bơm cơ học có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim. Có thể cảm thấy nhịp tim không đều. Vấn đề về tim là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong bệnh huyết sắc tố.

Các triệu chứng trên khớp

Các khoang khớp thường bị ảnh hưởng bởi chất sắt lắng đọng, có thể dẫn đến đau dữ dội. Đau khớp là một trong những triệu chứng phổ biến nhất của bệnh huyết sắc tố. Chúng xảy ra ở mỗi bệnh nhân thứ ba đến thứ tư. Thông thường, khớp xương cổ chân của ngón trỏ và ngón giữa là những khớp đầu tiên bị ảnh hưởng trên cả hai tay. Trong quá trình xa hơn, cũng có thể bị đau ở các khớp lớn hơn, chẳng hạn như đầu gối, cổ tay hoặc hông. Cơn đau khớp có thể xuất hiện rất sớm và sớm trước khi được chẩn đoán. Đây là lý do tại sao nên thực hiện xét nghiệm hemochromatosis trong trường hợp giá trị sắt tăng đáng kể - giá trị ferritin (giá trị dự trữ sắt) và độ bão hòa transferrin (căng thẳng đối với chất vận chuyển sắt trong máu) và đau khớp hiện có ở ngón tay là đặc biệt quan trọng. Thật không may, đau khớp có thể trở nên tồi tệ hơn khi bệnh tiến triển bất chấp liệu pháp điều trị.

Các triệu chứng về thần kinh

Thật không may, tác động của bệnh huyết sắc tố lên thần kinh vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Tuy nhiên, điều đáng chú ý là, so với phần còn lại của dân số, nhiều bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hemochromatosis báo cáo bị bệnh đa dây thần kinh. Trong bệnh viêm đa dây thần kinh, các dây thần kinh nhỏ hơn các dây thần kinh xa hơn (ngoại vi) bị ảnh hưởng, tức là không phải dây thần kinh của hệ thần kinh trung ương. Viêm đa dây thần kinh là một thuật ngữ chung cho một số triệu chứng. Chúng bao gồm cảm giác bất thường, thường khu trú ở bàn chân và mất nhạy cảm. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng thường mô tả cảm giác như kiến ​​bò. Các phàn nàn khác là rối loạn nhận thức rung động và cảm nhận nhiệt độ. Polyneuropathies cũng có thể xảy ra trong bối cảnh của các bệnh gan, đái tháo đường hoặc các bệnh khác. Các mối quan hệ chính xác vẫn chưa được biết chính xác.

Đọc thêm về điều này tại: Các triệu chứng của bệnh viêm đa dây thần kinh

Các triệu chứng của tuyến yên - suy giảm sản xuất hormone

Sự lắng đọng sắt tăng lên có thể dẫn đến tổn thương tuyến yên. Nhiều hormone được sản xuất ở đây. Tổn thương tuyến yên - còn được gọi là tuyến yên - do đó có liên quan đến việc sản xuất hormone bị suy giảm.

Điều này có thể gây ra nhiều triệu chứng. Trong số những thứ khác:

• Suy giáp
• Tuyến yên
• bất lực
• Mất xương

Suy giáp

Trong quá trình hemochromatosis, chất sắt lắng đọng cũng có thể làm tổn thương tuyến yên. Tùy theo mức độ mà hạn chế hoàn toàn hoặc chỉ một phần tuyến yên. Tuyến yên sản xuất nhiều hormone, bao gồm TSH, là nguyên nhân sản xuất hormone ở tuyến giáp. Nếu điều này không còn được hình thành đầy đủ, các hormone tuyến giáp T3 / T4 cũng không được sản xuất. Điều này dẫn đến một tuyến giáp kém hoạt động. Điều này thể hiện ở việc suy nhược, mệt mỏi, không chịu được lạnh, da khô, tăng cân và mạch chậm.

Đọc thêm về: Các triệu chứng của một tuyến giáp kém hoạt động

bất lực

Nguyên nhân của liệt dương hoặc mất ham muốn tình dục trong bệnh huyết sắc tố là do chức năng của tuyến yên, tuyến yên. Điều này có thể bị hỏng trong điều kiện quá tải sắt. Từ đó dẫn đến thiếu hụt nội tiết tố kích thích tuyến sinh dục ở nam và nữ. Người ta nói về thiểu năng sinh dục thứ phát. Ở nam giới, testosterone được sản xuất ít hơn và việc sản xuất tinh trùng bị suy giảm. Ở phụ nữ, buồng trứng không được kích thích đủ, các tế bào trứng không thể trưởng thành và không xảy ra quá trình rụng trứng. Kinh nguyệt hàng tháng bị hủy bỏ. Bác sĩ nói về vô kinh. Thật không may, chứng liệt dương chỉ cải thiện trong một số trường hợp sau khi bắt đầu điều trị.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Bất lực - rối loạn cương dương

Thiếu hụt cortisol

Việc sản xuất các hormone ở tuyến thượng thận cũng được kiểm soát bởi tuyến yên. Nếu điều này bị tổn thương trong quá trình bệnh huyết sắc tố, tuyến thượng thận không còn sản xuất đủ hormone quan trọng cortisol. Việc thiếu cortisol làm giảm hiệu suất. Bạn nhanh chóng cảm thấy mệt mỏi và bất lực. Ngoài ra, còn có cảm giác buồn nôn, xanh xao do huyết áp thấp.

Mất xương - loãng xương

Như đã thảo luận trong chủ đề phụ bất lực, bệnh huyết sắc tố có thể dẫn đến giảm hoặc thay đổi sản xuất hormone giới tính. Nguyên nhân là do tuyến yên bị tổn thương. Tuy nhiên, hormone sinh dục estrogen cũng rất quan trọng trong việc điều chỉnh quá trình tái tạo xương. Nó dẫn đến sự ức chế các tế bào phá vỡ chất nền xương. Nếu thiếu oestrogen, quá trình mất xương sẽ không còn được ức chế đầy đủ nữa và xảy ra hiện tượng mất xương hay còn gọi là loãng xương.

Thông tin thêm về chủ đề này có thể được tìm thấy tại: loãng xương

Chẩn đoán bệnh huyết sắc tố

Việc chẩn đoán bệnh hemochromatosis chủ yếu dựa trên các triệu chứng và khám lâm sàng của bệnh nhân. Nếu nghi ngờ bệnh huyết sắc tố, các biện pháp tiếp theo phải được bắt đầu. Phần lớn, chúng bao gồm các cuộc kiểm tra trong phòng thí nghiệm y tế, tập trung vào các giá trị sắt cụ thể. Các giá trị này là các protein chuyên biệt vận chuyển và lưu trữ sắt.Ngoài ra, lượng sắt tuyệt đối trong máu được xác định, có thể được sử dụng để ước tính sơ bộ mức độ nặng của tình trạng thừa sắt trong cơ thể.

Các protein chuyên dụng được sử dụng trong chẩn đoán bệnh huyết sắc tố được gọi là ferritin và transferrin. Ngoài các giá trị này, cái gọi là độ bão hòa của transferrin cũng được xác định.
Ferritin là dạng dự trữ của sắt trong mô cơ thể và được tăng lên đáng kể trong bệnh huyết sắc tố. Transferrin là protein vận chuyển sắt và cũng được tăng lên trong bệnh huyết sắc tố. Độ bão hòa của transferrin cho biết mức độ quá tải của protein vận chuyển với sắt. Đồng thời, độ bão hòa transferrin là thông số nhạy nhất (nhạy nhất) trong chẩn đoán bệnh huyết sắc tố, vì nó ít bị thay đổi nhất bởi các tác động bên ngoài. Ferritin có thể tăng lên 6.000 ug / l ở người bệnh, với giá trị bình thường là 500 ug / l.

Bạn có thể tìm thêm thông tin về mức ferritin tăng cao trên trang sau: Mức độ Ferritin tăng lên