U sợi thần kinh loại 2

Ghi chú

Bạn hiện đang ở trang bắt đầu của chủ đề U sợi thần kinh loại 2.
Trên các trang khác của chúng tôi, bạn sẽ tìm thấy thông tin về các chủ đề sau:

• Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 2

• U sợi thần kinh loại 1
• Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1
• Tuổi thọ và liệu pháp điều trị bệnh u sợi thần kinh loại 1

Phân loại u xơ thần kinh

• U sợi thần kinh loại 1
  và
• U sợi thần kinh loại 2

Từ đồng nghĩa

NF2

Định nghĩa

U sợi thần kinh loại 2 là như vậy NF 1 một bệnh di truyền từ di truyền trội tự thân. Điều này có nghĩa là nếu có gen NF (luôn có gen từ bố và mẹ) thì bệnh sẽ xảy ra.
Di truyền đột biến nằm trên Nhiễm sắc thể 22q12.2.
Nó là về một Bệnh khối u. Các Khối u có thể được tìm thấy trong Hệ thần kinhI E. đặc biệt là dọc theo Các dây thần kinh sọ và cột sống (dây thần kinh tủy sống).

Dịch tễ học / tỷ lệ mắc bệnh trong dân số

Các U xơ thần kinh loại 2 Với tỷ lệ mắc bệnh từ 1: 25.000 đến 35.000, nó xảy ra ít hơn đáng kể so với NF1.
Trong điều kiện này là Đàn ông và Đàn bà công bằng thường bị ảnh hưởng.
Một nửa số trường hợp là đột biến mới, tức là không phải trường hợp di truyền.

Căn nguyên / nguyên nhân

Vị trí gen của gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể 22q12.2. Gen mã cho protein Merlin. Merlin còn được gọi là Neurofibromin 2 hoặc Schwannomin. Nhiệm vụ của protein này là neo giữ khung nâng đỡ của tế bào, ở đây là bộ xương actin, trong màng tế bào, đặc biệt là của tế bào thần kinh.

Một nhiệm vụ khác là ức chế sự truyền và khuếch đại các tín hiệu ngoại bào (tín hiệu bên ngoài tế bào) được truyền bởi các yếu tố tăng trưởng.
Đột biến có nghĩa là các tín hiệu kích thích tế bào phân chia không bị ức chế, dẫn đến tăng phân chia tế bào. Vì NF2 là một trong những gen ức chế khối u (gen bảo vệ khối u), một đột biến của gen này sẽ thúc đẩy sự phát triển của khối u.

Cuối cùng, Merlin tham gia vào việc điều chỉnh sự kết dính của tế bào, tức là sự kết nối giữa các tế bào.

Bạn có thể tìm thêm thông tin về hội chứng da thần kinh tại đây: Hội chứng da thần kinh

Các biến chứng

Kể từ khi Khối u xảy ra dọc theo đường đi của dây thần kinh, tùy thuộc vào vị trí và chức năng của dây thần kinh bị ảnh hưởng mà có sự suy yếu hoặc thậm chí mất hoàn toàn chức năng.

• điếc
• Mất thị lực hoặc thị lực kém
  và
• Tê liệt

là một trong những biến chứng phổ biến nhất.

Ngay cả những khối u lành tính cũng luôn có nguy cơ bị thoái hóa ác tính.

chẩn đoán

Độ mờ của ống kính ở thời thơ ấu là không điển hình, vì vậy đây thường là triệu chứng đầu tiên và rất sớm nên luôn được coi là bệnh u xơ thần kinh loại 2. Bị ảnh hưởng bởi sự gia tăng Mất thị lực và một Độ nhạy sáng chói đáng chú ý.
Hãy cũng đọc chủ đề của chúng tôi: Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 2.

Sau đó mất thính giác tiến triển thường bắt đầu nhiều năm trước khi chẩn đoán.

Như với NF1, cũng có những cái lâm sàng Tiêu chuẩn chẩn đoán.
Việc phát hiện các khối u hai bên của dây thần kinh thính giác và cân bằng bằng phương pháp chẩn đoán hình ảnh là một tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng.
Nếu bệnh nhân có họ hàng cấp độ một được chẩn đoán xác định mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2 và họ bị mờ thủy tinh thể sớm hoặc U thần kinh, u sợi thần kinh, u màng não hoặc là Gliomas xảy ra, đây được coi là một tiêu chí chẩn đoán lâm sàng hơn nữa.

Các phương pháp phân tích trong phòng thí nghiệm để phát hiện gen đột biến là có thể thực hiện được, nhưng đồng thời vừa tốn kém vừa tốn thời gian.

• Quy trình chẩn đoán hình ảnh (X-quang, CT, MRT)
• Kiểm tra thính lực (đo thính lực)
  và
• Kiểm tra chức năng của dây thần kinh (ví dụ: AEPs tiềm năng khơi gợi âm thanh)

là những phương tiện được lựa chọn, đặc biệt để xác định mức độ nghiêm trọng hoặc tiến triển của bệnh.

Đặc điểm, triệu chứng và bệnh tật

Tuổi tác

U xơ thần kinh loại 2 thường biểu hiện ở độ tuổi từ 18 đến 24 tuổi.

Độ mờ của ống kính

Tuy nhiên, cái gọi là "Đục thủy tinh thể dưới bao sau". Đây là một dạng đặc biệt của độ mờ thấu kính có thể so sánh với Ngôi sao xám ở tuổi già.

Khối u hệ thần kinh

bên trong U sợi thần kinh loại 2 nó là một bệnh khối u Hệ thần kinh mối quan tâm. Thường thấy ở những bệnh nhân này U màng nãoI E. Các khối u màng não và u thần kinh.
U thần kinh, hoặc cũng có Schwannomas được gọi là khối u lành tính phát sinh từ các tế bào Schwann.
Nhiệm vụ của tế bào Schwann là bao bọc các sợi thần kinh, để bảo vệ chúng, cách ly chúng dọc theo các nhánh dài và do đó có thể thực hiện chức năng của chúng. Sự nhân lên của các tế bào Schwann dẫn đến hạn chế chức năng hoặc suy giảm chức năng của các dây thần kinh bị ảnh hưởng.

Trong 80% những người bị ảnh hưởng, những schwannomas này phát triển ở cả hai bên dọc theo 8. Dây thần kinh sọ não.
Kể từ đây Dây thần kinh tiền đình chịu trách nhiệm về thính giác và cân bằng, các triệu chứng phát sinh khi tiến triển Giảm thính lực đến điếc, rối loạn dáng đi và trạng thái cân bằng và kết quả là tiếng ồn trong tai (Ù tai) và chóng mặt.
Chỉ có một bên bị ảnh hưởng trong khoảng 6% bệnh nhân.
Các dây thần kinh sọ não và ngoại vi khác cũng có thể bị ảnh hưởng.

U sợi thần kinh

Sự giống nhau về mặt lâm sàng với bệnh u xơ thần kinh loại 1 phát sinh khi tiêm dưới da, tức là Các dây thần kinh ngoại biên nằm trong mô mỡ dưới da bị ảnh hưởng, sau đó xuất hiện giống như u sợi thần kinh. Về mặt mô học, điều đó có nghĩa là mô mịn, không có sự tương đồng.

Khoảng một nửa số chương trình bị ảnh hưởng Điểm café-au-lait. Hiếm khi xuất hiện nhiều hơn 3 đốm.

trị liệu

Kể từ khi U sợi thần kinh loại 2 Nếu đó là một bệnh di truyền, liệu pháp để loại bỏ nguyên nhân là không thể.
Do đó, Trị liệu theo các triệu chứng.

Bằng các thủ thuật phẫu thuật trên mắt, hiện nay có thể loại bỏ thủy tinh thể bị đục thủy tinh thể nhân tạo thay thế.

Để tránh suy giảm thính lực tiến triển, chúng tôi khuyến cáo rằng các khối u của Thính giác và thần kinh cân bằng để được phẫu thuật cắt bỏ ở giai đoạn đầu.
Nếu các dây thần kinh sọ hoặc cột sống khác cũng bị ảnh hưởng, thì nên phẫu thuật để duy trì chức năng còn lại của dây thần kinh. Nhưng những hoạt động như vậy cũng ẩn chứa những nguy hiểm. Các dây thần kinh có thể bị hỏng do hoạt động. Ngoài ra, không hiếm trường hợp Khối u lần nữa.
Vì vậy, việc phòng ngừa và kiểm tra sức khỏe thường xuyên nên được thực hiện. Cũng cần lưu ý rằng các khối u lành tính luôn tiềm ẩn nguy cơ thoái hóa ác tính.

Là Mất thính lực đến điếc nâng cao, người ta nên tận dụng các khả năng của Cấy ghép ốc tai hoặc thân não sử dụng.
Các điện cực được cấy vào tai trong hoặc não và người bị ảnh hưởng có thể nghe lại hoặc tham gia giao tiếp sâu rộng.