Hội chứng Von Hippel Lindau

Định nghĩa

Hội chứng Von Hippel Lindau là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó các dị dạng mạch máu giống khối u nhưng lành tính xảy ra trong khu vực của hệ thần kinh trung ương.

Da chủ yếu bị ảnh hưởng bởi võng mạc (võng mạc) trên mắt và tiểu não (Tiểu não). Do đó bệnh cũng được dùng trong thuật ngữ kỹ thuật u mạch retinocerebellar gọi là.

Tên của căn bệnh này là cái tên đầu tiên để mô tả nó; bác sĩ nhãn khoa người Đức Eugen von Hippel và đồng nghiệp người Thụy Điển Arvid Lindau. Ngoài ra, thường có dị dạng của thận và tuyến thượng thận.

Nguyên nhân của hội chứng Von Hippel

Hội chứng Von Hippel Lindau là một bệnh di truyền.

Nó được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Điều quan trọng cần biết là mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể rất khác nhau trong một gia đình.

Vẻ ngoài của họ không phải lúc nào cũng phải di truyền. Các đột biến tự phát trong bộ gen của chính mình cũng có thể dẫn đến bệnh. Gen bị xáo trộn nằm trên nhiễm sắc thể số ba. Đột biến đã thay đổi nó theo cách mà sự hình thành các mạch máu mới trong hệ thống thần kinh trung ương không còn được điều hòa đúng cách.

Kết quả là các dị dạng mạch máu giống khối u lành tính được mô tả ở trên.

Chẩn đoán Hội chứng Von Hippel Lindau

Nghi ngờ hội chứng von Hippel-Lindau ở trong phòng ở bệnh nhân có nhiều dị dạng mạch máu ở võng mạc.

Ngoài ra, dị tật các cơ quan nội tạng như khối u của tuyến thượng thận và thận xảy ra thường xuyên hơn ở những bệnh nhân này. Chúng có thể được biểu diễn với sự trợ giúp của siêu âm.

Thường bệnh cũng được biết trong tiền sử gia đình. Sau đó, MRI nên được thực hiện trên não để có thể xác định thêm các dị tật, ví dụ như ở khu vực của tiểu não. Kiểm tra di truyền cũng có thể. Đột biến gen tương ứng trên nhiễm sắc thể số 3 có thể được phát hiện trực tiếp tại đây.

Các triệu chứng của hội chứng Von Hippel Lindau

Hội chứng Von-Hippel-Lindau dẫn đến nhiều dị dạng mạch máu trong hệ thần kinh trung ương và cả ở võng mạc. Những khối u lành tính này sau đó được gọi là u mạch.

Dị tật các cơ quan nội tạng như u nang gan, thận và tuyến tụy cũng rất phổ biến. Điều này cũng áp dụng cho các khối u của tuyến thượng thận.

Tuy nhiên, không phải tất cả những người mắc phải đều có dị tật giống nhau. Do đó có một loạt các triệu chứng. Các triệu chứng phụ thuộc vào kích thước và vị trí của các dị tật.

Các mạch máu của võng mạc thường bị thay đổi, sau đó dễ nhận thấy là rối loạn thị giác. U mạch trong thần kinh trung ương thường chỉ dẫn đến đau đầu. Nếu dị dạng rất lớn và choán chỗ mô não, áp lực nội sọ sẽ tăng lên. Về mặt lâm sàng, ban đầu người bệnh thường có các biểu hiện tiêu hóa, buồn nôn và nôn.

Với áp lực nội sọ nâng cao, huyết áp tăng cùng với nhịp tim giảm và nhịp thở bị rối loạn. Các triệu chứng này được tóm tắt dưới thuật ngữ các dấu hiệu áp lực nội sọ. Nếu những thay đổi được khu trú trong tiểu não, điều này dẫn đến mất điều hòa và rối loạn thăng bằng. Mất điều hòa là một rối loạn phối hợp các cử động.

Bạn cũng có thể quan tâm: Các triệu chứng của tổn thương tiểu não

Biểu hiện trên tuyến tụy

Những thay đổi trong tuyến tụy rất phổ biến ở những bệnh nhân mắc hội chứng Von-Hippel-Lindau. Gần 80% có những dị tật hầu hết là lành tính.

Đọc thêm về chủ đề: Nguyên nhân của ung thư tuyến tụy

Một mặt, những dị tật như vậy thường là u nang. U nang là những khoang chứa đầy chất lỏng trong mô và bản thân chúng vô hại. Chúng thường không gây ra triệu chứng và do đó không cần điều trị.

Tuy nhiên, ngoài u nang, u thần kinh nội tiết cũng có thể xảy ra trong tuyến tụy. Chúng bắt nguồn từ các tế bào đảo sản xuất hormone (nội tiết) và có thể phát triển thành các khối u ác tính theo thời gian. Những thay đổi nhỏ dưới 2cm này có thể được theo dõi thường xuyên bằng MRI. Từ kích thước khối u hơn 2 cm và tăng kích thước đáng kể, khối u phải được phẫu thuật cắt bỏ.

Biểu hiện trên mắt

Hội chứng Von-Hippel-Lindau thường biểu hiện đầu tiên với những thay đổi trên võng mạc. Đây là nơi hình thành các u mạch giống khối u, có thể dẫn đến suy giảm thị lực.

Đối với đại đa số những người bị ảnh hưởng, liên quan đến mắt xảy ra trong suốt cuộc đời của họ. Cần biết rằng những dị dạng mạch máu ở võng mạc như vậy phát triển rất chậm nên các triệu chứng như rối loạn thị giác xuất hiện muộn.

Do đó, nếu đã biết bệnh, bệnh nhân nên đi khám nhãn khoa thường xuyên. Dị dạng mạch máu nhỏ hơn có thể được điều trị bằng tia laser. Trong trường hợp các khối u lớn hơn hoặc nếu chúng nằm gần đầu dây thần kinh thị giác, nhiều thủ thuật can thiệp khác được sử dụng.

Các biên tập viên cũng khuyến nghị: Cò cắn vào mắt

Trị liệu hội chứng Von Hippel Lindau

Hội chứng Von-Hippel-Lindau là do đột biến trên nhiễm sắc thể số ba. Một liệu pháp nhân quả hiện không thể thực hiện được.

Do đó, chỉ còn lại lựa chọn điều trị triệu chứng. Ở đây, kích thước và vị trí của dị dạng mạch có ý nghĩa quyết định. Các khối u nhỏ trong vùng võng mạc được điều trị bằng tia laser. Điều này đạt được thành công điều trị tốt mà thị lực của bệnh nhân thường được bảo toàn phần lớn.

Đối với u mạch lớn hơn, ví dụ: phương pháp áp lạnh được sử dụng. Tại đây khối u được đông cứng. Xạ trị cũng được sử dụng; ví dụ như một phần của liệu pháp brachytherapy. Trong quy trình này, một nguồn phóng xạ kèm theo được đặt gần u mạch.

Dị tật của các cơ quan nội tạng như u nang trên gan, thận và tuyến tụy chỉ cần phẫu thuật giải quyết nếu chúng gây ra các triệu chứng do kích thước của chúng.

Những thay đổi khối u trong tuyến tụy hoặc thận phải được phẫu thuật cắt bỏ. Nếu các khối u vẫn còn nhỏ, thường có thể tiến hành phẫu thuật bảo tồn nội tạng, vì vậy việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên là rất cần thiết.

Đọc thêm về chủ đề: Điều trị khối u thận

Tuổi thọ của hội chứng von Hippel-Lindau

Hội chứng Von Hippel Lindau là một bệnh di truyền với nhiều dị tật lành tính và ác tính khác nhau; trên hết ở vùng võng mạc, tiểu não và thận hoặc tuyến thượng thận.

Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào kích thước và vị trí của các khối u. Những điều này không giống nhau đối với tất cả những người bị ảnh hưởng.

Ung thư biểu mô tế bào thận là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu. Dị dạng mạch máu trong não cũng có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Tuổi thọ trung bình là khoảng 50 năm. Tuy nhiên, cần phải nói rằng các khối u hiện đã được phát hiện và điều trị ở giai đoạn đầu thông qua các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ. Điều này dẫn đến sự cải thiện đáng kể về tuổi thọ.