Hội chứng Adrenogenital

Định nghĩa

Hội chứng tuyến sinh dục là một bệnh di truyền do khiếm khuyết di truyền. Có nhiều hình thức tiến triển khác nhau. Tùy thuộc vào quá trình của bệnh, các triệu chứng đã có từ khi sinh ra hoặc không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì. Sự khiếm khuyết về enzym dẫn đến sự thiếu hụt một số hormone một mặt và dư thừa nội tiết tố androgen, hormone sinh dục nam, mặt khác. Liệu pháp bao gồm thay thế suốt đời các hormone bị thiếu.

Trong bài viết của chúng tôi, bạn có thể đọc những gì có nghĩa là rối loạn chuyển hóa theo nghĩa chung: Rối loạn chuyển hóa - Nó có nghĩa là gì?

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng tuyến sinh dục là một khiếm khuyết di truyền. Khiếm khuyết di truyền này có nghĩa là không có một loại enzym nào đó. Tùy thuộc vào khiếm khuyết di truyền, các enzym khác nhau có thể bị ảnh hưởng, nhưng các triệu chứng tương tự nhau. Các enzym bị ảnh hưởng thực hiện công việc của chúng ở những người khỏe mạnh Vỏ thượng thận. Có ba loại hormone / nhóm hormone được sản xuất. Cortisol, aldosterone và hormone sinh dục nam, nội tiết tố nam. Các hormone này đều phát sinh từ tiền chất. Sự hình thành các hormone từ các tiền chất này được thực hiện bởi các enzym phân tách một số phần nhất định từ các tiền chất cho đến khi tạo ra sản phẩm cuối cùng.

Hội chứng tuyến sinh dục hiện có Sự thiếu hụt một trong các enzym để các giai đoạn cuối không còn sản xuất được hormone nữa. Vì vậy, có một Thiếu cortisol và / hoặc aldosterone. Do sự thiếu hụt, hệ thống thần kinh trung ương tin rằng nó cần phải kích thích vỏ thượng thận nhiều hơn để nó sản xuất đủ hormone. Nhưng nó không thể làm điều đó do thiếu các enzym. Chỉ có các hormone sinh dục nam tiếp tục được sản xuất với số lượng đủ.

Vì vỏ thượng thận bị kích thích lặp đi lặp lại do thiếu các hormone khác, sẽ tạo ra quá nhiều nội tiết tố androgen. Ngoài ra, các tiền chất hormone cortisol và aldosterone, không thể chuyển hóa thêm thành các hormone này do thiếu enzyme, cũng được chuyển hóa thành nội tiết tố androgen theo cách khác. Kết quả là làm dư thừa đáng kể lượng hormone sinh dục nam. Thông thường, một loại enzyme có tên là 21-hydroxylase bị lỗi.

Các triệu chứng đồng thời

Người ta phân biệt khóa học cổ điển và không cổ điển của hội chứng tuyến sinh dục. Các triệu chứng cũng khác nhau tùy theo diễn biến của bệnh. Những điều này cũng phụ thuộc vào giới tính của người đó.

Một hội chứng tuyến sinh dục cổ điển trong một con gái là đáng chú ý ngay sau khi sinh. Bộ phận sinh dục của cô gái rõ ràng là nam tính, người ta nói đến một Virization hoặc androgenization. Điều này có thể kéo dài đến sự hình thành cái gọi là pseudopenis. Mặt khác, các cơ quan sinh dục bên trong (tử cung, buồng trứng, v.v.) vẫn bình thường.

Tại cậu bé sơ sinh hội chứng tuyến sinh dục ban đầu không đáng chú ý. Trong quá trình của bệnh, cả trẻ em gái và trẻ em trai mắc hội chứng tuyến sinh dục cổ điển ban đầu biểu hiện rõ ràng tăng tốc cơ thể. Tuy nhiên, trong quá trình tăng trưởng kết thúc sớm để nó trở thành một nếu không được điều trị Tầm vóc thấp đến. Trong độ tuổi dậy thì, lông mu mọc nhiều hơn ở các bé gái, tổng thể là kiểu tóc nam trong số những thứ khác có lông ngực. Đây được gọi là chứng rậm lông.

Một số phụ nữ không có kinh nguyệt. Bệnh nhân nam cho thấy bộ phận sinh dục phát triển đáng kể ở giai đoạn đầu, nhưng tinh hoàn vẫn nhỏ. Bệnh nhân nam mắc hội chứng tuyến sinh dục không có khả năng thụ thai.

Trong khoảng mỗi người thứ hai bị ảnh hưởng, một hội chứng được gọi là mất muối xảy ra ngoài các triệu chứng đã đề cập ở trên. Điều này là do thiếu hormone aldosterone. Trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng phát triển các rối loạn cân bằng muối nghiêm trọng kèm theo nôn mửa và sụt cân. Hội chứng mất muối có khả năng đe dọa tính mạng.

Hội chứng tuyến sinh dục không cổ điển xuất hiện muộn hơn nhiều so với dạng cổ điển. Các triệu chứng - nếu có - không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì và thường nhẹ hơn ở dạng cổ điển. Các cô gái có thể có nhiều lông, giọng nói trầm, mụn trứng cá và kinh nguyệt không đều, cùng những điều khác.

Hội chứng Androgenital là một ví dụ về một bệnh bẩm sinh liên quan đến tuyến thượng thận hoạt động quá mức. Tuyến thượng thận hoạt động quá mức sẽ gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể. Tìm hiểu thêm về chủ đề này tại: Hậu quả của tuyến thượng thận hoạt động quá mức là gì?

huyết áp cao

Trong trường hợp khiếm khuyết enzym nhất định, một trong những trường hợp hiếm gặp hơn, hội chứng tuyến sinh dục cũng có thể liên quan đến huyết áp cao. Điều này sẽ dễ dàng điều chỉnh với liệu pháp thích hợp, nếu không thì cần điều trị huyết áp bằng thuốc bổ sung.

chẩn đoán

Một chuyên gia về rối loạn chuyển hóa chuyên về bác sĩ nội tiết gọi nội tiết là một lĩnh vực nội khoa. Bác sĩ nội tiết đưa ra chẩn đoán nghi ngờ dựa trên các triệu chứng được mô tả và sau đó có thể bằng một xét nghiệm máu đặc biệt thực hiện chẩn đoán. Trong cuộc kiểm tra này, một tiền chất hormone nhất định có thể được phát hiện với nồng độ tăng đáng kể.

Di sản

Hội chứng tuyến sinh dục là một bệnh được gọi là di truyền. Điều này có nghĩa là nó có thể được truyền từ những người bị ảnh hưởng sang con cháu của họ. Bệnh sẽ di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Ví dụ, nếu cha hoặc mẹ mắc hội chứng tuyến sinh dục và người bạn đời còn lại có một trong hai bản sao của gen khiếm khuyết, thì 50% nguy cơ đứa trẻ cũng sẽ mắc hội chứng tuyến sinh dục.

trị liệu

Hội chứng tuyến sinh dục và các triệu chứng của nó nói chung là tốt để điều trị, nhưng tình trạng không chữa được. Những người bị ảnh hưởng cần một Liệu pháp thay thế hormone. Hormone cortisol, không thể được sản xuất đủ do thiếu hụt enzym, phải được dùng dưới dạng viên nén. Cortisol còn được gọi là hormone căng thẳng. Điều này có nghĩa là nó tăng lên đáng kể trong các tình huống căng thẳng. Tuy nhiên, vì hormone không thể được sản xuất đầy đủ trong cơ thể mà được cung cấp dưới dạng viên nén, nên cần phải chú ý tăng liều trong những trường hợp có thể gây căng thẳng. Chúng bao gồm, ví dụ, phẫu thuật, nhiễm trùng và gắng sức nặng.

Cũng xảy ra cùng một lúc Hội chứng mất muối trên, hormone cũng phải Aldosterone dùng ở dạng viên nén trở nên. Nhưng bên cạnh việc thay thế hormone, không nên coi thường tâm lý căng thẳng do quá trình nam hóa của phụ nữ bị ảnh hưởng. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng tuyến sinh dục cổ điển và những người đã được sinh ra với bộ phận sinh dục nam hóa, có thể can thiệp phẫu thuật theo nghĩa của phẫu thuật thẩm mỹ Cứu giúp. Để tránh nam tính hóa (rậm lông, mụn trứng cá, giọng nói trầm), có thể sử dụng các hormone hoạt động như chất đối kháng với hormone sinh dục nam dư thừa (antiandrogens).

Thời lượng

Hội chứng tuyến sinh dục là một bệnh không thể chữa khỏi. Điều này có nghĩa là mặc dù nó có thể được điều trị bằng thuốc nhưng nó không bao giờ biến mất. Các Theo đó, phải dùng thuốc suốt đời.

Mong muốn có con với hội chứng tuyến sinh dục

Hội chứng tuyến sinh dục là một bệnh di truyền. Vì vậy có nguy cơ truyền bệnh cho con cái. Những bệnh nhân mắc bệnh và muốn có con nên có mặt trong giờ hành chính chuyên ngành. Tuy nhiên, cũng nên nhớ rằng phụ nữ và nam giới mắc hội chứng tuyến sinh dục không phải là hiếm cằn cỗi có thể là.

Phụ nữ có dạng không cổ điển của hội chứng tuyến sinh dục có cơ hội mang thai tương đối tốt, nhưng khả năng sinh sản của họ thường bị hạn chế. Ở những phụ nữ có hình thức cổ điển, thường không có khả năng mang thai. Tuy nhiên, để có thể thảo luận và chẩn đoán điều này riêng lẻ, bạn nên đến trung tâm y tế chuyên khoa.