Hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi là gì?
Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một hội chứng hiếm gặp do khiếm khuyết trong cấu tạo gen. Nó xảy ra với khoảng 1-9 trên 100.000 ca sinh trên toàn thế giới. Cả bé trai và bé gái đều có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prader-Willi.
Những người bị ảnh hưởng thấp, ít căng cơ khi còn sơ sinh và bị béo phì sau này khi lớn lên. Những bất thường về tâm thần và giảm trí thông minh cũng là đặc điểm của hội chứng Prader-Willi.
Cũng đọc: Hội chứng Klinefelter là gì?
nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi là một cái gọi là "sự xóa bỏ của người cha". Điều này có nghĩa là trên nhiễm sắc thể số 15 được thừa hưởng từ cha, một đoạn thông tin di truyền bị xóa và hiện bị mất tích. Trong hầu hết các trường hợp, sự mất đoạn này phát sinh một cách tự phát (đột biến mới) và không được di truyền.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Đột biến nhiễm sắc thể
Người ta tin rằng sự thay đổi vật chất di truyền này dẫn đến trục trặc của vùng dưới đồi (một phần của não giữa). Vùng dưới đồi là một trung tâm kiểm soát quan trọng của cơ thể, cũng là nơi chịu trách nhiệm giải phóng nhiều hormone. Trong hội chứng Prader-Willi, trong số những thứ khác, quá ít hormone tăng trưởng được tiết ra, dẫn đến tầm vóc thấp.
chẩn đoán
Hội chứng Prader-Willi nghi ngờ có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa ngay sau khi sinh. Trẻ sơ sinh yếu cơ, bú kém và phản xạ sơ sinh yếu. Khi xác định giá trị hormone trong máu, giá trị hormone tăng trưởng và sinh dục giảm xuống là điều đáng chú ý.
Chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể xác nhận chẩn đoán. Sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 15 được phát hiện ở đây.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Kiểm tra di truyền
Bạn có nhận ra những triệu chứng này là mắc hội chứng Prader-Willi không?
Những đứa trẻ bị ảnh hưởng được chú ý ngay sau khi sinh vì chúng có sức căng cơ thấp (“trẻ sơ sinh mềm”), đặc biệt nhỏ và nhẹ và không bú đúng cách.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Yếu cơ ở em bé
Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có ngoại hình đặc biệt: mắt hình quả hạnh, môi trên mỏng, sống mũi hẹp, bàn tay và bàn chân nhỏ. Trẻ em bị ảnh hưởng cũng thường nheo mắt. Ở trẻ em trai, một bìu nhỏ được phát hiện sớm và thường có một tinh hoàn không to.
Sự phát triển của trẻ bị chậm lại và các mốc phát triển như đi và nói sẽ đạt đến muộn hơn.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Sự phát triển của trẻ nhỏ
Từ khoảng ba tuổi, những người bị ảnh hưởng phát triển cảm giác thèm ăn không kiểm soát được mà không có cảm giác no khi ăn. Sự thèm ăn tăng lên một cách bệnh lý này dẫn đến béo phì. Thừa cân có thể liên quan đến các bệnh thứ phát như tiểu đường, rối loạn giấc ngủ và các bệnh tim mạch.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Béo phì ở trẻ em
Ngay cả ở lứa tuổi dậy thì cũng không có sự tăng trưởng đột biến do lượng hormone tăng trưởng được giải phóng giảm. Các bộ phận sinh dục cũng vẫn chưa phát triển. Hầu hết bệnh nhân Prader-Willi vẫn vô trùng.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Tầm vóc thấp
Suy giảm trí thông minh và gặp khó khăn trong học tập cũng là điển hình của hội chứng Prader-Willi. Các vấn đề sức khỏe tâm thần như rối loạn kiểm soát xung động và thay đổi tâm trạng cũng thường gặp ở những người bị ảnh hưởng.
sự đối xử
Không có cách chữa trị cho hội chứng Prader-Willi.
Trọng tâm chính của liệu pháp điều trị triệu chứng là một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt. Ở đây phải hạn chế calo nghiêm ngặt và cung cấp đầy đủ vitamin và các chất dinh dưỡng khác để ngăn ngừa béo phì và thúc đẩy sự phát triển lành mạnh.
Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện sự phát triển vận động của trẻ.
Việc quản lý các hormone tăng trưởng có thể được bắt đầu ở giai đoạn đầu. Điều này nên được thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ vì liệu pháp cũng có thể có các tác dụng phụ, ví dụ như phù chân hoặc làm trầm trọng thêm chứng vẹo cột sống hiện có. Khi bắt đầu dậy thì, các hormone sinh dục có thể được thay thế.
Liệu pháp tâm lý dưới dạng liệu pháp hành vi có thể được sử dụng và việc chăm sóc đặc biệt nên được thực hiện trong trường học để thúc đẩy sự phát triển xã hội.
Thời gian và tiên lượng
Không có cách chữa trị cho hội chứng Prader-Willi. Tuy nhiên, điều trị sớm có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của nó.
Nếu tình trạng béo phì có thể được kiểm soát thông qua một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, thì tuổi thọ bình thường có thể được coi là bình thường. Do đó có thể ngăn ngừa được các bệnh thứ phát nghiêm trọng như tiểu đường và các bệnh tim mạch.
Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng vẫn vô trùng suốt đời và dễ bị nhiễm trùng hơn.
