GiảI PhẫU-VựNg

Đột biến nhiễm sắc thể

Định nghĩa - đột biến nhiễm sắc thể là gì?

Bộ gen người, tức là toàn bộ gen, được chia thành các nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là những chuỗi DNA rất dài có thể được phân biệt với nhau trong quá trình siêu phân chia nhân tế bào. Các gen được sắp xếp trên các nhiễm sắc thể theo một trật tự cố định.

Với đột biến nhiễm sắc thể, có những thay đổi có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi trong trình tự này, nguyên nhân là do các nhiễm sắc thể bị tổn thương tương đối lớn. Có thể phân biệt các dạng khác nhau của loại thiệt hại này. Một số dạng không bị phát hiện, nhưng những dạng khác gây ra các hình ảnh lâm sàng nghiêm trọng. Bệnh nào phát triển phụ thuộc vào loại tổn thương và nó nằm trên nhiễm sắc thể nào.

Nguyên nhân - tại sao chúng phát sinh?

Đột biến nhiễm sắc thể phát sinh ở một nửa số người bị ảnh hưởng bởi đột biến đã phát sinh "de novo". De novo có nghĩa là đột biến chỉ phát sinh trong tế bào mầm của bố mẹ, tức là tế bào trứng hoặc tinh trùng.

Một số chất độc có thể gây đột biến nhiễm sắc thể. Những cái gọi là clastogens này làm cho các nhiễm sắc thể bị vỡ, gây ra các dạng đột biến nhiễm sắc thể khác nhau.

Con người có hai loại nhiễm sắc thể, một loại nhiễm sắc thể của mẹ và một loại của người cha. Khi tế bào mầm được hình thành, cấu trúc gen của mẹ và bố sẽ bị trộn lẫn. Quá trình này được gọi là "vượt qua".

Bình thường chỉ có sự pha trộn giữa các nhiễm sắc thể cùng loại. Trong trường hợp đột biến nhiễm sắc thể, phép lai chéo này bị lỗi. Ngoài ra, các phần của nhiễm sắc thể được hợp nhất thành một nhiễm sắc thể không cùng loại. Ngoài ra, các bộ phận nhiễm sắc thể có thể được kết hợp lộn ngược. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, một đoạn của nhiễm sắc thể trong tế bào mầm bị mất hoàn toàn.

Làm thế nào để bạn nhận ra một đột biến nhiễm sắc thể?

Nếu có dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ, các phân tích nhiễm sắc thể có thể được thực hiện để xác nhận nguyên nhân di truyền. Để thực hiện phân tích nhiễm sắc thể, tế bào được lấy từ người để kiểm tra nhiễm sắc thể của những người này.

Tế bào bạch huyết, tức là các tế bào của hệ thống miễn dịch lưu thông trong máu, được sử dụng thường xuyên nhất để phân tích. Tuy nhiên, về nguyên tắc, có thể sử dụng tất cả các tế bào có nhân tế bào.

Các đột biến nhiễm sắc thể có liên quan đến những thay đổi, một số trong số đó có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi ánh sáng. Các nhiễm sắc thể khác nhau có hình dạng rất cụ thể.

Ngoài ra, một kỹ thuật đặc biệt cho phép nhuộm các nhiễm sắc thể. Với màu sắc này, cái gọi là dải tần phát triển. Bằng cách xác định các dải cụ thể, có thể xác định được cặp nào trong số 23 cặp nhiễm sắc thể có liên quan. Kỹ thuật tạo dải này cũng có thể được sử dụng để phát hiện những thay đổi trong các nhiễm sắc thể tương ứng.

Đó là những dạng đột biến nhiễm sắc thể nào?

Trong trường hợp đột biến nhiễm sắc thể, cần phân biệt các dạng đột biến khác nhau.

Một đoạn của nhiễm sắc thể bị mất đoạn. Nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng bị ngắn lại ở điểm tương ứng. Trong trường hợp bị xóa, các gen sẽ bị mất; các tác động có thể khác nhau tùy thuộc vào từng phần.

Ngược lại với xóa đoạn, chèn đoạn bao gồm việc đưa một đoạn nhiễm sắc thể vào một nhiễm sắc thể khác. Nếu đoạn bắt nguồn từ nhân tế bào khác, các gen trong đoạn này được nhân đôi. Có thể có sự sản xuất quá mức của sản phẩm gen.

Trong đảo đoạn, một đoạn nằm trong đúng nhiễm sắc thể, nhưng theo thứ tự ngược lại.

Cũng có thể có một sự nhân đôi, trong trường hợp đó một phần của nhiễm sắc thể được nhân đôi.

Đột biến nhiễm sắc thể quan trọng nhất là chuyển đoạn. Ở đây các bộ phận chrosomome của 2 nhiễm sắc thể khác nhau hoán đổi vị trí của chúng. Nếu sự trao đổi này không kèm theo mất gen thì người ta nói đến một cân bằng Chuyển vị. Những người mang thai chuyển vị cân bằng thường không có biểu hiện gì bất thường, nhưng họ bị sẩy thai thường xuyên hơn. Ngoài ra, con cái thường là người mang mất cân bằng hơn Chuyển vị. Trong đó, vật chất di truyền bị mất và con cái bị hạn chế.

Tìm hiểu những thay đổi nào trong ADN ngoài các đột biến thường gặp tại: Biểu sinh học

Chuyển vị tương hỗ là gì?

Trong chuyển đoạn tương hỗ, các phần của hai nhiễm sắc thể khác nhau được trao đổi giữa chúng. Với sự chuyển vị tương hỗ, điều quan trọng là tổng hàm lượng vật chất di truyền trong tế bào phải được giữ nguyên.

Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có vấn đề với sự hình thành các tế bào mầm. Nếu có một nhiễm sắc thể trong tế bào mầm đang phát triển, trong đó một đoạn đã được trao đổi, thì tế bào này không thể sống được.

Tuy nhiên, cũng có thể xảy ra trường hợp hai nhiễm sắc thể trong đó một đoạn đã được trao đổi cuối cùng trong tế bào mầm. Sau đó, chỉ có các nhiễm sắc thể bình thường kết thúc trong tế bào mầm khác được hình thành. Nếu trường hợp này xảy ra, chỉ một nửa số tế bào mầm không thể sống sót. Một nửa còn lại chứa một bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Chuyển vị qua lại có thể dẫn đến nhiều loại bệnh di truyền. Một trước đó, ví dụ, là bệnh Lekemia Myeloid mãn tính, nơi có thể phát hiện một số lượng cao nhiễm sắc thể Philadelphia.

Hội chứng tiếng hét của mèo

Hội chứng mèo khóc, hay hội chứng Cri-du-Chat, được gọi như vậy vì trẻ mới biết đi hét lên rất cao và trông giống như mèo. Những tiếng hét the thé này là do thanh quản bị dị tật. Nguyên nhân của hội chứng tiếng mèo kêu là do sự mất đoạn trên cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 5.

Những người bị ảnh hưởng bị chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Tuy nhiên, khuyết tật trí tuệ rất khác nhau. Chúng có một cái đầu nhỏ và sự phát triển của chúng bị xáo trộn. Ngoài ra còn có các dị tật thể chất khác. Những thay đổi trong các cơ quan nội tạng là rất hiếm. Tuổi thọ do đó không bị hạn chế đáng kể.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Hội chứng tiếng hét của mèo

Sự sai lệch nhiễm sắc thể là gì?

Quang sai nhiễm sắc thể là sự thay đổi các nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi ánh sáng. Ngược lại, có những đột biến gen, những thay đổi này nhỏ hơn nhiều và chỉ có thể được nhận biết thông qua chẩn đoán di truyền chính xác hơn.

Quang sai nhiễm sắc thể có thể được chia thành hai dạng. Có những sai lệch về cấu trúc và số lượng. Các sai lệch cấu trúc đã được thảo luận trong chương này và còn được gọi là đột biến nhiễm sắc thể. Chúng kèm theo sự thay đổi các nhiễm sắc thể.

Quang sai số có nghĩa là có một số lượng nhiễm sắc thể không chính xác. Karyotype của người bình thường, tức là số lượng nhiễm sắc thể, là 46, XY ở nam và 46, XX ở nữ. Cần lưu ý rằng các nhiễm sắc thể được nhân đôi, ngoại lệ duy nhất là nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Các nhiễm sắc thể giới tính, đại diện cho sự khác biệt duy nhất trong bộ gen ở nam giới và phụ nữ, được biểu thị bằng các chữ cái.

Trong sai số, nhiễm sắc thể có thể xuất hiện thường xuyên hơn hoặc không có. Ví dụ nổi tiếng nhất là hội chứng Down, trisomy 21, cái tên ngụ ý rằng nhiễm sắc thể thứ 21 hiện diện ba lần thay vì nhân đôi. Karyotype của một người trông như thế này: 47, XY + 21 cho nam và 47, XX + 21 cho nữ.

Một ví dụ về việc thiếu nhiễm sắc thể là hội chứng Turner hoặc đơn nhiễm sắc thể X, trong trường hợp này, một nhiễm sắc thể X bị thiếu, dẫn đến karyotype 45, X0. Những người bị ảnh hưởng là phụ nữ có một số bất thường về thể chất.

Bạn có thể tìm thêm về chủ đề này tại: Quang sai nhiễm sắc thể - nó là gì?

Hội chứng klinefelter

Hội chứng Klinefelter không phải là một đột biến nhiễm sắc thể. Đột biến nhiễm sắc thể kèm theo sự thay đổi cấu trúc. Số lượng nhiễm sắc thể sai có trong hội chứng Klinefelter. Sự thay đổi này được gọi là sai số nhiễm sắc thể.

Hội chứng Klinefelter chỉ có thể ảnh hưởng đến nam giới. Bình thường nam giới có thêm 44 nhiễm sắc thể khác (22 nhiễm sắc thể, mỗi nhiễm sắc thể trong hai bản sao), một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Trong hội chứng Klinefelter, có quá nhiều nhiễm sắc thể X.

Sự thay đổi này ảnh hưởng lớn nhất đến cơ quan sinh dục. Những người bị ảnh hưởng có tinh hoàn nhỏ và trong hầu hết các trường hợp, không có chức năng sản xuất tinh trùng và sản xuất testosterone bị hạn chế.

Hội chứng Klinefelter thường chỉ được chẩn đoán trong bối cảnh tư vấn sinh sản.Trong phần lớn những người bị ảnh hưởng, nó không bị phát hiện. Sự phát triển của vú có thể xảy ra ở tuổi dậy thì, và lông trên cơ thể thường chỉ thưa thớt. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng không bị hạn chế về trí thông minh của họ.

Thông tin thêm về chủ đề này có thể được tìm thấy tại: Hội chứng klinefelter

Đột biến điểm là gì?

Trong trường hợp đột biến điểm, người ta nói đến một dạng đột biến gen có ở dạng ADN. DNA được tạo thành từ bốn nucleotide khác nhau. Trong trường hợp đột biến điểm, một nucleotit này được trao đổi cho một nucleotit khác. DNA của các gen được đọc trong một quá trình phức tạp. Sản phẩm cuối cùng của quá trình này là một protein.

Protein nào được tạo ra về cơ bản được quyết định bởi trình tự của các nucleotide. Ba nucleotit liên tiếp xác định axit amin nào được gắn vào chuỗi prôtêin tạo thành. Sự kết hợp của một số lượng lớn các axit amin sau đó trở thành một protein.

Nhưng nếu một nucleotide được thay thế bằng một nucleotide khác, thì có thể xảy ra trường hợp một axit amin khác được kết hợp vào protein. Kết quả là một cái gọi là đột biến sai lệch. Protein tạo thành có thể duy trì đầy đủ chức năng bằng cách thay thế axit amin hoặc nó cũng có thể mất chức năng.

Một khả năng khác là kết hợp cái gọi là codon dừng. Loại đột biến như vậy được gọi là đột biến vô nghĩa. Mã số dừng đánh dấu sự kết thúc của protein; nếu nó được chèn không đúng chỗ thì protein đó không hoàn chỉnh.

Với các dạng đột biến điểm này, số nuclêôtit cần đọc không đổi. Các axit amin chính xác được kết hợp trước và sau đột biến điểm. Do đó, "lưới đọc" được giữ lại. Nghiêm trọng hơn là các đột biến trong đó nucleotide được kết hợp hoặc loại bỏ, tức là chèn hoặc xóa. Với đột biến này, sau khi nucleotide bị thiếu hoặc được tạo sẵn, ba nucleotide khác được kết hợp với nhau, có nghĩa là các axit amin khác nhau được tạo ra và một protein hoàn toàn khác được tạo ra.

Bài viết tiếp theo của chúng tôi cũng có thể bạn quan tâm: Telomere - Giải phẫu, Chức năng & Bệnh tật

Bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là một bệnh do đột biến trong kênh clorua. Các kênh này đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành chất nhầy trong cơ thể, vì nước có thể thoát ra ngoài theo clorua, làm cho chất nhầy loãng hơn.

Mặc dù tất cả các hệ thống cơ quan đều bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nhưng phổi nằm ở phía trước. Chất nhầy nhớt ngăn cản phổi thực hiện chức năng tự làm sạch của chúng.

Chất nhầy lỏng loãng là điều kiện tiên quyết để loại bỏ mầm bệnh và các chất khác ra khỏi phổi. Việc thiếu vệ sinh dẫn đến gia tăng bệnh viêm phổi. Đây là một trong những lý do tại sao những người bị ảnh hưởng bị giảm tuổi thọ đáng kể.

Đột biến kênh là do đột biến gen. Điều này có nghĩa là trình tự của các thành phần DNA trong gen đã thay đổi. Đột biến nhỏ hơn nhiều so với đột biến nhiễm sắc thể, nhưng để lại hậu quả rất nghiêm trọng. Hàng trăm đột biến gen khác nhau đã được biết đến, tất cả đều dẫn đến rối loạn chức năng của kênh.

Đọc thêm về điều này dưới: Bệnh xơ nang